Hemiatrofia facial progresiva. Síndrome de Parry-Romberg, una rara enfermedad con impacto psicosocial

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El Síndrome de Parry-Romberg, descrito por primera vez por el médico inglés Calleb Parry en 1825 y desarrollado posteriormente por Moritz Romberg en 1846, es un síndrome neurocutáneo bastante raro caracterizado por una lenta, progresiva e irreversible atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas. Albert Eulenburg en 1871, fue quien describió a este conjunto de hallazgos craneofaciales como Hemiatrofia Facial Progresiva (PHA).

La incidencia de esta enfermedad no está totalmente clara, precisamente por su rareza, falta de criterios diagnósticos estandarizados y las características superpuestas con otra enfermedad llamada esclerodermia en estocada de sable ; sin embargo algunos estudios establecen que aparece con mayor frecuencia en el sexo femenino en una proporción de 3:1 con respecto del masculino.

La etiología de la PHA no ha sido del todo estudiada, pero se sugiere que la autoinmunidad, traumas, infecciones y la desregulación autonómica estén íntimamente relacionadas con su aparición. Inicia habitualmente durante las dos primeras décadas de vida, más a menudo entre los 5 y 15 años de edad, aunque también se han descrito casos en personas mayores a 60 años.

Los hallazgos clínicos en pacientes con el Síndrome de Parry-Romberg no están limitados únicamente a cambios estructurales faciales, sino que pueden presentarse múltiples manifestaciones extracutáneas, siendo las neurológicas las más comunes. Las convulsiones parciales simples o complejas originadas en la corteza cerebral ipsolateral, por lo común refractarias al tratamiento y, las cefaleas son los síntomas neurológicos que aparecen con mayor frecuencia. Las manifestaciones oculares más frecuentemente asociadas con este síndrome incluyen discapacidad visual leve a ceguera, enoftalmos, ptosis palpebral, estrabismo restrictivo,  y vasculitis retiniana. También se ha observado anomalías dentales y compromiso de los músculos de la masticación en pacientes con PHA, por lo que la sonrisa y el habla pueden hallarse afectados. Así también es común encontrar hipoplasia esquelética, aunque se desconoce su importancia clínica.

El diagnóstico es en gran parte clínico, respaldado por hallazgos de imagen e histopatología. Como se describió anteriormente las características que permiten su diagnóstico es la presencia de atrofia facial idiopática unilateral, así como también pueden verse anomalías en dientes, lengua, encía y hueso. Este síndrome es muy parecido a una forma de Esclerodermia Lineal denominada esclerodermia en estocada de sable (ECDS), por lo que existen dos factores clave de diferenciación clínica: la atrofia paramediana del Síndrome de Parry-Romberg no presenta el endurecimiento cutáneo significativo en el área del cuero cabelludo con el que la ECDS se manifiesta; y ligado a esto, es característico de la PHA la atrofia facial de predominio unilateral con compromiso de lengua y mandíbula, ya que la esclerodermia en estocada de sable no se extiende por debajo de la frente .

El propósito primordial del tratamiento de la PHA es detener el proceso de la enfermedad activa, el cual se logra con administración de metrotexato de 0,3 a 1 mg/kg/semana por vía oral o intravenosa suministrado por uno o dos años consecutivos, el mismo que se puede asociar con prednisona  por vía oral durante los tres primeros meses para mejorar el efecto retardado del metrotexato sobre la inflamación y fibrosis. Además al ser una enfermedad que genera gran repercusión estética, funcional y sobre todo psicosocial en la vida del paciente la restauración del contorno y simetría facial constituyen el principal desafío. A pesar de esto, expertos en el tema sugieren que la intervención quirúrgica se retrase hasta que la progresión de la enfermedad se haya detenido para evitar múltiples cirugías a medida que los defectos aparecen.

Recientemente, a partir de una investigación realizada por el Instituto de Cirugía Plástica y Reconstructiva del estado de Jalisco (México), se ha propuesto una clasificación que sugiere cuatro tipos de tratamiento para pacientes con el Síndrome de Parry-Romberg, según el grado del tejido afectado:

  • Para los tipos 1 y 2 que comprometen únicamente tejido facial blando, se sugiere utilizar injertos de grasa
  • Para los tipos 3 y 4 en los que ocurre alteración del tejido facial blando y tejido óseo, se propone una técnica combinada usando injertos de cartílago y hueso, injertos de dermis y grasa, y colgajos galeales.

Estos tratamientos han presentado resultados exitosos, con ninguna o pocas complicaciones. No obstante, un implante de titanio 3D hecho a medida, también ha dado buenos resultados sobre todo para los tipos 3 y 4.

Autora: María Isabel Aguirre Abad, (AEMPPI UNL), miembro de AEMPPI Ecuador.

Imagen: Acta Otorrinolaringológica Española

Referencias
-National Center for Biotechnology Information . (01 de Abril de 2015). National Center for Biotechnology Information. Obtenido de PubMed Central (PMC): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4391548/
-Sánchez , M., Marsán, V., & Macías, C. (Julio-Septiembre de 2013). Atrofia hemifacial progresiva o Síndrome Parry Romberg asociado a inmunodeficiencia. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 29(3). Obtenido de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892013000300009
-Yoon Kim, J., Jung, B., & Suk Kim, Y. (14 de mayo de 2018). National Center for Biotechnology Information. Obtenido de PubMed Central: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6057123/#b11-acfs-2018-01704
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