Síndrome de Gelineau (narcolepsia): ¿Cuándo se convierte la normalidad en patología?

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El cansancio es habitual, es algo con lo que aprendemos a vivir todos los días de nuestras vidas caóticas y ocupadas. Es normal ¨quedarse dormido¨, es normal darte pequeñas siestas de 30 minutos pero: ¿Cuándo esta normalidad se convierte en patología?

La narcolepsia o Síndrome de Gelineau es una enfermedad neurológica crónica atribuida a una falta de regulación del ciclo sueño/vigilia (sistema hipocretina/orexina), originando una excesiva somnolencia diurna (SED) y manifestaciones anormales de la fase REM del sueño. Fue descrita por Westphal y Gelineau, en el año 1780 como un cuadro de hipersomnia excesiva, afectando de forma significativa a la vida cotidiana de la persona que la padece.

Epidemiologia

Se aclara que esta patología puede aparecer en toda la variedad de grupos étnicos y raciales, sin distinción entre sexos y edades, pero tiene mayor incidencia en Japón y Europa, y una muy baja en Israel.

Se estima que en EE.UU. y Europa existe un porcentaje de adultos entre, 0,02% y un 0.018 que parece un tipo de narcolepsia con cataplejía. Pero no se puede estimar un valor en la narcolepsia sin cataplejía porque es una condición que se encuentra infra diagnosticada y es muy poco tomada en cuenta por la comunidad médica.

Fisiopatología y etiología

A pesar de que la causa de la narcolepsia es desconocida, sus síntomas acompañantes se dan por una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Oox), que se encarga de regular el ciclo vigilia sueño.

La narcolepsia aparece en un 95-99% de los pacientes de forma intermitente, hay una trasnmision hereditaria poco frecuente y se menciona que puede ser autoinmune, teoría más apoyada.

Entonces se puede mencionar que hay dos posibles factores etiológicos principales, los cuales son:

  1. Alelo mutado HLA II en leucocitos (DBQB1*0602). El Hla-DR2/DQ1 es el más asociado a la narcolepsia.
  2. Funcionamiento anormal del sistema hipocretina/orexina.

Tipos

Actualmente se ha podido clasificar el síndrome de Gelineau en dos tipos, la narcolepsia con cataplejía (Tipo 1) y la narcolepsia sin cataplejía (Tipo 2):

  • Narcolepsia Tipo 1 (síndrome por déficit de hipocretina o con cataplejía): Es la forma más usual de la enfermedad y afecta a 15-60 personas por cada 100.000 habitantes. En este tipo de narcolepsia la somnolencia diurna se acompaña de cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño y un sueño nocturno discontinuo. Los dos síntomas característicos de este tipo de narcolepsia son la somnolencia que está siempre presente, lo cual es en la mayoría de los casos el motivo de consulta, y la cataplejía que consiste en ataques o episodios de solo unos segundos de duración de pérdida del tono muscular o debilidad muscular producida por emocione positivas fuertes como la sorpresa o la risa. La cataplejía solo se da en zonas localizadas pero muy raras veces puede generalizarse por todo el cuerpo.
  • Narcolepsia Tipo 2 (sin cataplejía): Es menos común que la tipo 1 y presenta tener somnoliencia excesiva con la presencia de dos o más SOREMP (sleep onset REM periods) en el MSLT, pero no hay presencia de cataplejía o algún otro acompañante. Este tipo de narcolepsia no tiene una razón aparente, se desconoce sus mecanismos fisiopatogenicos y se cataliza por periodos de privación del sueño. No existe sintomatología y los niveles de hipocretina de estos pacientes entran en rangos normales. Por la falta de información y definición de criterios de diagnóstico la mayoría de las veces se diagnostica a los pacientes con Narcolpesia Tipo 1.

Manifestaciones clínicas

Hay cuatro síntomas principales para esta enfermedad (se los conoce como tétrada narcoleptica):

  • Somnolencia diurna
  • Cataplejía
  • Alusiones hipnagógicas
  • Parálisis del sueño

Complicaciones sociales

Dificultad para mantener relaciones personales y el desempeño en el trabajo.

Lesiones y accidente si los ataques ocurren durante actividades como el manejo de maquinaria pesada, manipulación de cortopunzantes o conduciendo un automóvil.

Efectos adversos de medicamentos.

Detección y tratamiento

Es importante saber llevar un anamnesis  y examen clínico correcto dentro de la consulta médica, ya que para el diagnóstico de se requiere una investigación profunda.

Existen dos pruebas que se consideran esenciales para confirmar el diagnóstico:

  • La polisomnografia (PSG) que registra irregularidades durante el sueño mientras se registra frecuencia cardiaca y respiratoria, EEG (actividad eléctrica cerebral con electroencefalografía), EMG (actividad nerviosa muscular con  electromiografía.
  • MSLT (test múltiple de latencia del sueño) que se realiza durante el día para puntualizar la ocurrencia de episodios esporádicos de REM y ver la tendencia de una persona para quedarse dormida.

Los diferentes tipos de tratamiento son:

  • Tratamientos de la ESD: Se basa en el uso de fármacos como metilfenidato (Ritalina) y dextroanfetamina (Dexedrine).
  • Tratamiento de la cataplejía: Consiste en tratamientos con antidepresivo como tricíclicos e inhibidores selectivos de captación de serotonina.

En conclusión la narcolepsia actualmente es una enfermedad infradiagnosticada, peligrosa, si no es tratada, la cual conlleva muchas afectaciones sociales.

Autora: Ana Paula Estrella, AEMPPI UDLA, miembro de AEMPPI ECUADOR.

Referencias:
-Castellanos, S. S. I., & Barona, D. M. S. Narcolepsia: una patología neurológica que pasa desapercibida, ya menudo es infradiagnosticada.
-Pabón, R. M., García de Gurtubay, I., Morales, G., Urriza, J., Imirizaldu, L., & Ramos-Argüelles, F. (2010, August). Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 33, No. 2, pp. 191-201). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud.
-Ventura, C. G. (2017). Hipersomnias centrales.
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