Marfan, el síndrome de las mutaciones incurable

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El día 3 de diciembre se “celebra” en Europa el día del síndrome de Marfan y, con motivo de este acontecimiento he decidido poner un poco en presencia dicha enfermedad que, seguramente al igual que yo, muchos de los lectores de Generación Elsevier desconocen parcial o totalmente por completo.

Tras una primera aproximación a través de internet, descubrimos que personajes tan relevantes en la historia como Tutankamón, Abraham Lincoln o el ignominioso Bin Laden fueron víctimas de esta enfermedad. También sorprende que otros, como el violinista Niccolo Paganini, supieron ‘transformar’ las mutaciones del síndrome en una ventaja para convertirse en los mejores de historia en sus respectivas disciplinas. Tras el apunte anecdótico, toca preguntarnos: ¿Cuál es la naturaleza del síndrome de Marfan y a qué partes de nuestro organismo afecta? Hablamos de una enfermedad genética, autosómica y dominante que se produce, generalmente por la mutación del gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo. Además, existen formas de la enfermedad que se deben a la mutación del gen TGFBR2, localizado en el cromosoma 3, el cual codifica para el receptor del TGF-beta. Estas mutaciones tienen efectos más o menos graves sobre el desarrollo de diferentes estructuras corporales, sobre todo: sistema esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Mutaciones físicas
Uno de los signos más característicos de los enfermos por síndrome de Marfan es el crecimiento excesivo de las extremidades (acromegalia), crecimiento excesivo de los dedos (aracnodactilia), hipermovilidad articular, escoliosis, desarrollo anormal del tórax (tórax excavatum, por ejemplo) y varias alteraciones del esqueleto del cráneo tales como: Paladar muy arqueado y dientes apiñados y una mandíbula pequeña y baja (micrognatia).

Si bien estos signos físicos derivados de la enfermedad podrían parecernos de escasa importancia pues parecen no poner en peligro la vida del individuo, esta enfermedad si afecta de forma grave a órganos clave para la supervivencia. Así pues, los enfermos pueden desarrollar problemas a nivel coronario y vascular tales como: dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica. La dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica e insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca.

Con respecto al tejido pulmonar, puede producirse un neumotórax y colapsas el aparato respiratorio y en cuanto al visual, suele existir una miopía axial que, con el tiempo puede derivar en desprendimiento de retina y luxación del cristalino.

Diagnósticos

Es de destacar además que a la hora del diagnóstico se distinguen 3 tipos de Marfan (en función de su aparición fundamentalmente):

Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.

Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que, al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.

Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis,hipermovilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Una enfermedad incurable
Con respecto al tratamiento, al ser una enfermedad genética es a priori, incurable. Si bien no podemos sanar por completo a los que padecer esta enfermedad, si existen intervenciones que alargan la vida y mejoran su calidad notablemente:

  1. Las personas con afección en la vista pueden ser intervenidas ante cualquiera de las complicaciones que se pueden dar y de las que ya hemos hablado.
  2. Debe vigilarse la escoliosis, con el fin de prevenirla o corregirla con los ejercicios o los corsés adecuados.
  3. Las personas con afectación cardíaca puedes ser tratadas en primera instancia con medicamentos que reduzcan la frecuencia de latido con objeto de prevenir el desgaste aórtico. Si esto no fuera suficiente se podría sustituir la raíz de la aorta, así como la válvula tricúspide si se viera afectada.
  4. Las personas con afectación de la tricúspide pueden necesitar la toma de antibióticos previa intervención dental.
  5. Es posible intervenir al paciente para solucionar parcialmente los problemas óseos, estabilización de la columna y reparación de deformidades torácicas.

Existen además exámenes que se deben realizar periódicamente con objeto de prevenir complicaciones tales como el ecocardiograma, que se realiza de forma anual para comprobar el estado aórtico. Todos estos tratamientos han contribuido al aumento de la esperanza de vida de los enfermos de Marfan hasta más de los 60 años cuando, en un origen, no superaban generalmente los 30.

El Marfan en España
Con respecto a la incidencia en España, los últimos informes sobre la enfermedad revelan que la incidencia ha aumentado desde menos de 1/10.000 a 3/10.000. Este aumento, señala la SIMA, no se debe a un aumento real del número de enfermos sino a una mejora en el diagnóstico. Además, esta incidencia de 3/10.000 la convierte en la más común de las llamadas “enfermedades raras”.

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