La malformación de Arnold Chiari

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El foramen magno es una apertura en el hueso occipital que se rodea anteriormente por el clivus, lateralmente por los cóndilos occipitales y posteriormente por la porción escamosa del hueso occipital. Usualmente, solo la médula atraviesa por él (Pakzaban, 2018). Las malformaciones de Chiari, son un grupo de desórdenes neurológicos heterogéneos caracterizados por alteraciones dentro de las regiones del cerebelo, tallo cerebral y la unión craneocervical; todas resultando en un desplazamiento inferior del cerebelo hacia el canal espinal por el foramen magno, sea en conjunto con la médula inferior o no (Khouri, 2018).

Patogénesis del desorden

Su patogénesis todavía se mantiene como un tema de debate, en el cual se han propuesto varías teorías; siendo entre ellas las más prevalentes la teoría molecular genética, que postula que se da a partir de defectos en la programación genética en la segmentación del cerebro posterior; la teoría de amontonamiento que postula que el crecimiento restringido de la fosa posterior causa compresión del tejido neural, la teoría de pulsión hidrodinámica relacionada a hidrocefalía con efecto de masa y la teoría del fluido oligo-cerebroespinal con relación a fallas en el cierre del tubo neural (Khouri, 2018). Se habla de que de manera general, también pueden llegar a ser secundarias a defectos estructurales secundarios a carencias nutricionales durante el embarazo de la madre (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2017). De todos modos, se está estudiando con mayor profundidad la etiología genética, y en estudios recientes se ha sugerido que existe una vinculación con alteraciones en los cromosomas 9 y 15 como un desorden para-axial del mesodermo que resulta en una fosa posterior pequeña (Pakzaban, 2018).

Inicialmente descritas por John Cleland en 1883, en 1981 el patólogo austríaco Hans Chiari escribió sobre la ectopía del tejido cerebral a partir de los cambios congénitos de hidrocefalia; en donde se propone la primera diferenciación de tipos o grados del descendimiento de las estructuras cerebelares hacia el canal medular (Pearce, JMS., 2000). Fue en este trabajo en donde se consolidan como las malformaciones de Chiari. Julius Arnold realizó contribuciones al segundo tipo de malformación, en cuyo honor se lo reconoce como la malformación de Arnold Chiari (Pakzaban, 2018).

Tipos de Arnold Chiari

Se reconocen tres tipos de malformaciones de Chiari:

  1. Malformación de Chiari tipo I: amígdalas cerebrales de forma anómala que se desplazan debajo del nivel del foramen magno (Khoury, 2018). Se considera cuando existe un descenso de más de 5 milímetros de la punta caudal de las amígdalas (Pakzaban, 2018).
  2. Malformación de Chiari tipo II, conocida también como malformación de Arnold Chiari: desplazamiento inferior del vermis cerebelar y las amígdalas cerebrales, malformación del tallo cerebral y mielomeningocele espinal.
  3. Malformación de Chiari tipo III: es rara. Es una combinación de una fosa posterior pequeña con un encefalocele cervical u occipital; usualmente con dezplazamiento de las estructuras cerebrales dentro del encefalocele y con desplazamiento inferior del tallo cerebral en el canal espinal.

Anteriormente se describía un cuarto tipo de malformación, correspondiente a hipoplasia cerebral; pero se considera un término obsoleto dado que no se relaciona a las otras malformaciones de Chiari. Existen adicionalmente a esta caracterización clásica, varios subtipos que se han definido como la malformación de Chiari tipo 0 y 1,5. Además, en conjunto con estos tipos de malformaciones se pueden ver otras anormalidades com la asimilación del atrlas, dislocación atlantoaxial, anomalía de Klippel-Feil, platibasia, invaginación basilar o Luckenschadel o cráneo lacunar (Khoury, 2018).

Síntomas y tratamiento

La sintomatología se correlaciona directamente con el grado de malformación existente, y hay un espectro amplio de síntomas clínicos asociados con las mismas. En el caso de la malformación tipo I, la mayoría de los pacientes se encuentran asintomáticos. De hecho, el diagnóstico de misma ha ido en incremento desde el uso de la resonancia magnética como imagen, dado que no existía una presentación clínica previa (Schijman, 2004). En el resto de tipos de malformaciones, los síntomas se desarrollan en base a tres consecuencias fisipatológicas: la compresión de la médula y médula espinal superior, compresión del cerebelo e interrupción del flujo de líquido cefalorraquídeo por el foramen magno . Esto puede resultar en mielopatía y disfunción de nervios craneales o núcleos, ataxia, dismetría, nistagmo y desequilibrio; y dolor respectivamente (Pakzaban, 2018). Pueden surgir complicaciones como parte de la patología, tales como hidrocefalia, espina bífida, siringomielia y síndrome de la médula espinal anclada; que pueden aportar sintomatología al cuadro general (Mayo Clinic, 2018)

Finalmente, el tratamiento depende de la clínica del paciente, la naturaleza de la malformación y el grado de afectación neurológica. Aquellos que cuentan con una malformación tipo I con síntomas mínimos y sin siringomielia pueden ser tratados de manera conservadora (Pakzaban, 2018). Para el resto de tipos, se puede realizar un manejo no quirúrgico del dolor o una descompresión quirúrgica de la materia encefálica afectada y el foramen magno (Pakzaban, 2018). Particularmente para los tipos II y III, las intervenciones quirúrgicas pueden incluir el cierre de defectos del tubo neural después del parto y el drenaje con shunt para la hidrocefalia (Khoury, 2018).

Autora: María José Jaramillo Cartwright, Vicepresidenta de Asuntos Internos Nacional 2018, Miembro de AEMPPI Ecuador

Referencias:

-Pearece, JMS. (2000). Arnold Chiari or “Cruveilhier Cleland Chiari” malformation. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 68(1):13 http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.68.1.13
-Khoury, C. (2018). Chiari Malformations. UpToDate. Recuperado en línea el 14 de Octubre de 2018 desde https://www.uptodate.com/contents/chiari-malformations?search=arnold%20chiari&source=search_result&selectedTitle=1~64&usage_type=default&display_rank=1#H10173921
-Schijman, E. (2004). History, anatomic forms and pathogenesis of Chiari I malformations. Child’s Nervous System. 20(5): 323-8
-National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2017). Chiari Malformations information page. Recuperado en línea el 14 de Octubre de 2018 desde https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page
-Pakzaban, P. (2018). Chiari Malformation. Medscape. Recuperado en línea el 14 de Octubre de 2018 desde https://emedicine.medscape.com/article/1483583-overview
-Mayo Clinic. Chiari malformation. Mayo Clinic. Recuperado en línea el 14 de Octubre de 2018 desde https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010