Hemofilia y otras coagulopatías de origen congénito

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Al hablar de hemofilia lo hacemos de una patología de carácter hereditario por un déficit de un factor que intervenga en la coagulación impidiendo que esta se pueda llevar acabo por ende caracterizada clínicamente por hemorragia.  Dependiendo del factor de coagulación que esté carente, se pueden encontrar tres tipos:

  • Hemofilia tipo A por déficit del factor VIII de la coagulación, es de herencia recesiva y esta ligada al cromosoma X. Comprende el 45% de lo casos totales de hemofilia. Se caracteriza por diátesis hemorrágica de articulaciones, músculos, sistema genitourinario, SNC y esporádicamente mucosas. Produce alargamiento del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), con tiempo de sangría y protrombina normales. Sus principales tratamientos son preparados de factor VIII, desmopresina (DDPAV) y antifibrinolíticos.
  • Hemofilia tipo B por déficit del factor IX de la coagulación, igualmente de herencia recesiva y ligada al cromosoma X. También conocida como la enfermedad de Christmas. Clínicamente es indistinguible de la hemofilia tipo A. Su principal tratamiento son los preparados de factor IX.
  • Hemofilia tipo C ya sea por déficit o mala calidad del factor XI de la coagulación, no esta ligada su herencia al cromosoma X. Es un trastorno común en los judíos Askenazi. Clínicamente no produce hemorragia en articulaciones (hemartrosis) ni en músculos a diferencia de los tipos A y B. Otros síntomas comunes son la epistaxis, hematomas, periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragias), hemorragia anormal tras procedimientos quirúrgicos o traumatismos, hematuria, etc. Sus principales tratamientos son preparados de factor XI, antifibrinolíticos, goma de fibrina, plasma fresco congelado.

En la siguiente tabla podrás encontrar otras coagulopatías de origen congénito que impiden una coagulación adecuada:

Federación Mundial de Hemofilia FMH

Con el objetivo del mayor aprendizaje acerca de la hemofilia la FMH proporciona en su sitio web oficial, una plataforma de aprendizaje que cuenta con varios recursos como artículos, videos, hojas informativas y hasta juegos online acerca de la hemofilia y otros trastornos que impiden la coagulación adecuada.

Imágenes tomadas de:

https://www.wfh.org/es/whd (Web oficial de la Federación Mundial de Hemofilia)

-www.pixabay.com

Referencias:

1. https://www.wfh.org/es/whd (Web oficial de la Federación Mundial de Hemofilia)

2. P. Farreras, C. Rozman. (2016). Medicina Interna. Barcelona, España: Elsevier.

Plataforma de aprendizaje de la FMH

http://elearning.wfh.org/

Juego oficial de la FMH (Hemo-Acción)

http://www.hemoaction.org/es#

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