Hemofilia, la extraña ‘enfermedad real’ que viaja en los genes

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La hemofilia es una enfermedad correspondiente a alteraciones en la coagulación normal y su cascada de regulación. Los pacientes presentan de manera principal un exceso de sangrado, que puede resultar en hemorragias en articulaciones, petequias, entre otros (CDC, 2017).

Se encuentra clasificada en dos tipos: Hemofilia A (clásica o deficiencia de factor VIII) y Hemofilia B (la enfermedad de la Navidad o deficiencia de factor IX). La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000). Las mutaciones son heredadas a través del cromosoma X, en donde las alteraciones en el gen F8 y F9 son los responsables de la hemofilia A y B respectivamente, dado que producen los factores de coagulación VIII y IX (Genetics Home Reference, 2017).

Cada 17 de abril, se conmemora el Día de la Hemofilia por el nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Fundación Mundial de la Hemofilia.

Grigori Rasputín y la ‘enfermedad real’

Tsarevich Alexei era el único hijo del último Tsar ruso, Nicolás II, y bisnieto de la Reina Victoria, quien desde niño cada vez que tenía un accidente o golpe, desarrollaba grandes hemorragias imparables independientemente de si había sido un acontecimiento de pequeño calibre (Kendrick, 2004). Los Romanovs buscaban ayuda de varios doctores, quienes no supieron dar respuesta; donde aparece Rasputín, un campesino siberiano y figura religiosa que fue vital para la monarquía durante la revolución rusa, al similar ser única esperanza para la salud de su hijo para la emperatriz Alexandra.

La enfermedad de Alexei era un secreto de estado, y la desesperación ante una hemorragia interminable hicieron que Alexandra envíe una carta a Grigori Rasputín, quien contestó “Dios ha visto tus lágrimas y escuchado tus rezos. No te apenes. El Pequeño no va a morir”, y la hemorragia cesó. Los Romanovs pensaban que Rasputín era un santo con poderes sobrenaturales, dado que decidió eliminar la aspirina que le daban los médicos para aliviar el dolor del Tsarevich; un antiagregante que empeoraba los sangrados del pequeño y que por ende causaba su mejora. Por muchos años Rasputín fue considerado la solución a la enfermedad de Alexei, sin embargo con los hallazgos de hoy en día se sabe que la enfermedad se debía a alteraciones en los factores de coagulación por lo cual Rasputín no era ningún curandero, si no las influencias familiares y político sociales de la relación con la familia real llevaron a un engaño sobre la salud de Alexei (Tarres, et al., 2011).

Tsarevich Alexei a los 10 años.

La hemofilia en la actualidad

Existen programas como ‘My life, Our Future’ (MLOF) que dan un análisis del genotipo, cariotipo u otros a personas con hemofilia para incrementar la detección de la enfermedad y que los pacientes aprendan sobre la misma. También ayudan a los profesionales a continuar con la investigación, especialmente con respecto a cómo las variaciones genéticas pueden afectar la severidad del sangrado y cómo se puede manejar el tratamiento (Henriques, 2017).

El tratamiento más efectivo hasta el momento es el reemplazar el factor de coagulación que se encuentra ausente, realizado por una infusión de preparados de factores concentrados (CDC, 2017). Uno de los principales retos del tratamiento es el mantenimiento de los factores en niveles mayores a 1%; en lo cual la terapéutica actual busca mantenerlos mediante la extensión de la vida media del factor, el reemplazo del gen necesario para la síntesis del factor, anticuerpos específicos que mimetizan la función coagulante del factor y la eliminación de proteínas anticoagulantes como la TFPI o la AT3 con anticuerpos, aptameros o tecnología de interferencia de RNA (Hartman, 2016). Se está realizando también investigaciones con respecto a la terapia genética como se ha demostrado en publicaciones como las de Gould (2014) en donde se están buscando vectores para la terapia genética,  o la de Amit, e al (2014) en donde se reportan transferencias genéticas mediados por AAV como resultado de la expresión de transgenes.

Escuchemos sus voces e iluminémonos de rojo

La Fundación Mundial de la Hemofilia durante este año, quiere mostrar su apoyo a las mujeres y niñas que padecen la enfermedad, en donde se han creado lista de actividades y materiales educativos creados para apoyarlas. Del mismo modo, desde hace 3 años se ha creado la iniciativa ¡Iluminarse de rojo!, en donde en el 17 de abril más de 40 monumentos en el mundo se iluminan de rojo.

Oregon, 2016. Hemophilia Foundation Orgeon.

Para más información, ingresa aquí.

Autor: María José Jaramillo Cartwright, vicepresidenta de Asuntos Internos de AEMPPI

REFERENCIAS

Amit, C. et al. (2014). Long-Term Safety and Efficacy of Factor IX Gene Therapy in Hemophilia B. New England Journal of Medicine.  371: 1994-2004. DOI: 10.1056/NEJMoa1407309

Centers for Disease Control and Prevention. (2017). Hemophilia. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities.

Genetics Home Reference. Hemophilia. U.S. National Institutes of Health.

Gould, J. (2014). Gene therapy: Genie in a vector. Nature Hemophilia Outlook. 515: S160-S161

Hartman, J. (2016). Innovations in Hemophilia Therapy. American Journal of Hematology. DOI: 10.1002/ajh.24543

Henriques, C. (2017). World’s Largest Genetic Hemophilia Research Repository Opens to U.S. Researchers. Hemophilia News Today. 3(6): 1-11.

Kendrick, J. (2004). Russia’s imperial blood: was Rasputin not the healer of legend?. American Journal of Hematology. 77(1):92-102. DOI: 10.1002/ajh.20150

Tarrés, M., Gayol, M. y D’Ottavio, A. (2011). Genética, historia, genealogía y cine: la hemofilia de Alexis Romanov. Revista de Medicina y Cine Universidad de Salamanca. 17(1): 1-25 Salamanca: Ediciones Universidad Salamanca.

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