Fibrosis quística, invisible pero no invencible

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La fibrosis quística, llamada también mucoviscidosis, es una enfermedad genética, autosómica recesiva de compromiso multiórganico. Compromete a todos aquellos órganos con secreciones, ya que su principal alteración está en el transporte de las soluciones hacía el exterior de las células, llevando a una obstrucción en los mismos.

Los principales sistemas que se ven afectados son el respiratorio y el digestivo, de manera especial, en los pulmones la acumulación de mocos espesos lleva a una mayor probabilidad de infecciones bacterianas de difícil erradicación que generan inflamación crónica, con pérdida de función progresiva.

Cuadro clínico

  • En el aparato respiratorio, secreciones bronquiales espesas con difícil expulsión, e infecciones respiratorias frecuentes y a repetición, así como deterioro de la función pulmonar.
  • En el aparato digestivo, moco anómalo de páncreas e intestinos, con alteración de las enzimas encargadas de la digestión y absorción de alimentos, lo cual lleva a una malnutrición que se evidenciará en un retraso del crecimiento y desarrollo del niño. Se debe recordar, que al ser las glándulas de las células intestinales unas de las primeras en funcionar en el feto, es común la asociación del mismo con íleo meconial al nacimiento.
  • Aparato reproductor, infertilidad. En los hombres se produce azoospermia obstructiva con disminución en la producción de semen y esperma. En las mujeres, por el moco espeso no existe llegada del espermatozoide al óvulo para la fecundación.
  • En la piel, contenido de sodio de 2 a 5 veces mayor a lo normal, con sudoración profusa que en calor o fiebre puede llevar a la deshidratación.

El diagnóstico

Es una patología cuya sintomatología se puede confundir con otras afecciones de la infancia, como asma, enfermedad celíaca o neumonía. Por lo que requiere de alta sospecha por parte del personal de salud que atiende al niño.

Para un mejor pronóstico, se debe velar por un diagnóstico temprano utilizando la prueba del sudor (mediciones de cloro y sodio elevadas confirman el diagnóstico).

Además, se puede realizar un estudio genético identificando la mutación en una muestra de sangre.

Tratamiento

No existe una cura definitiva para esta enfermedad, sin embargo, existen medidas de control que pueden llevar al paciente a tener un alta de calidad de vida, y evitar complicaciones

Se deben realizar controles seguidos al paciente y los puntos principales de acción son:

  1. Nutrición adecuada con aporte calórico mayor para evitar la desnutrición, suplementos vitamínicos, y preparados de enzimas pancreáticas que compensen su deficiente función.
  2. Terapia respiratoria, la cual ayuda a eliminar las secreciones de la vía respiratoria y evita la infección de bacterias oportunistas.
  3. Tratamiento de las infecciones, principalmente antibióticos.

Nuestro rol como estudiantes de Medicina

Como futuros médicos nuestro deber es capacitarnos ampliamente en el tema, no con el afán de convertirnos todos en especialistas, sino para poder reconocer un paciente y sospechar de la posible patología para referirlo, y que sea diagnosticado a tiempo.

En un país como el nuestro, donde el cribado neonatal no se encuentra disponible, está en nuestras manos como próximos médicos el determinar pacientes afectados potenciales, garantizando así un tratamiento oportuno que permita a los afectados una vida normal, y una mayor esperanza de vida.

Te invitamos a ayudar informándote, conociendo más sobre la fibrosis quística y entendiendo, que mientras nosotros respiramos sin pensar ellos solo piensan en respirar.

Sigamos Forjando Nuestro Futuro

Autora: Ximena Núñez Mejía, Oficial Nacional del Comité Permanente de Educación Médica de AEMPPI.

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