Esclerodermia, la enfermedad que endurece y engorda nuestra piel

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La esclerodermia según el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculo Esqueléticas de la Piel es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conectivo del cuerpo. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internosLa esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. También puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones. (NIH, 2014)

Su etiopatogenia se desconoce. Existen tres elementos básicos que, al parecer, intervendrían en el mecanismo patogénico: el trastorno en la síntesis de colágeno, las alteraciones vasculares y las anomalías inmunológicas. (Rozman, 2016)

Los genes influyen

La propuesta patogénica más aceptada sostiene que, en el seno de una actividad inmunológica «cooperadora» aumentada que facilita la formación de anticuerpos y la expansión de linfocitos T específicos de antígeno, la alteración vascular, más concretamente la lesión endotelial, precede y es fundamental en la aparición de la fibrosis. En efecto, después de la acción de un agente lesivo, anticuerpos específicos, infección) para el endotelio se produciría la activación de diferentes tipos celulares (plaquetas, mastocitos, linfocitos, monocitos y la propia célula endotelial), con la consiguiente síntesis, por parte de estos, de diferentes factores (TNF-a, IFN-g, TGF-b, IL-1, IL-2, PDGF) que, a su vez, actuarían sobre el endotelio y los fibroblastos y, en definitiva, motivarían la presencia de alteración vascular y de la fibrosis intersticial. Algunos factores genéticos pueden contribuir a la presencia de la enfermedad. En la población española, el HLA-DRB1*11 confiere predisposición para el desarrollo de la esclerosis sistémica. Asimismo, se ha podido establecer una relación entre el contacto con diversas sustancias (cloruro de polivinilo, sílice, disolventes orgánicos, silicona, bleomicina, pentazocina o la ingestión de aceite tóxico) y la aparición de manifestaciones clínicas parecidas a las de la esclerodermia. (Rozman, 2016)

Su cuadro clínico la incidencia se sitúa entre 4 y 12 nuevos casos por millón de habitantes y añoPredomina en mujeres, de 3 a 5 veces más que en varones. La edad media de comienzo es 40 años. Con cierta frecuencia el comienzo es insidioso, en forma de dolores generalizados, rigidez, fatiga y pérdida de peso. (Rozman, 2016)

Fases de su patocronía

La afección cutánea es la manifestación clínica más característica de la enfermedad. Su patocronía pasa por tres fases sucesivas: en la primera, o edematosa, se afectan principalmente los dedos de las manos, que adoptan la morfología de una «salchicha»; le sigue la fase indurativa, en la que la piel aparece engrosada y a la vez tirante, y, por último, una fase de atrofia y adelgazamiento cutáneos. En la mayoría de los casos, cuando el enfermo recibe atención por primera vez se halla ya en la fase de induración cutánea y pueden comprobarse los rasgos más peculiares, como son: textura dura, más o menos extensa, de la piel, con imposibilidad de pellizcarla; pérdida de las arrugas y de los pliegues cutáneos; dedos de las manos indurados (esclerodactiliacon poca movilidad, y rostro carente de expresividad, con la abertura bucal limitada (microstomíay la aparición de abundantes surcos peribucales. La extensión, al igual que la progresión de la afección cutánea, es variable y tiene implicaciones en el pronóstico. Con algunas excepciones, pueden considerarse dos formas clínicas: la limitada, en la que la alteración cutánea comprende manos, cara, pies, cuello o zonas distales a los codos y rodillas, con una progresión apenas imperceptible a lo largo de los años, y la difusa, en la que la afección cutánea se extiende además al tronco y, aunque la progresión es más evidente e intensa durante los primeros 3 años, después tiende a estacionarse e incluso a regresar en algunas de las zonas afectadas. (Rivas, 2014).

En la piel esclerodérmica también se pueden observar áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación, telangiectasias en manos, cara, tórax y mucosas y úlceras con cicatrices puntiformes, sobre todo en las puntas de los dedos (en «mordedura de rata»). El fenómeno de Raynaud es la manifestación inicial en más del 90% de los casos y su presencia durante la evolución de la esclerodermia ocurre prácticamente en todos los pacientes. Su ausencia invita a dudar del diagnóstico. (Aznar, 2012)

La afección articular puede estar presente en el comienzo de la enfermedad en forma de rigidez y dolor articular, así como de poliartritis. En la enfermedad evolucionada se observa una marcada limitación de la movilidad articular, sobre todo en los dedos de las manos, al aparecer contracturas en flexión. Se palpan roces tendinosos, característicos de la forma difusa. En general, la artropatía no es erosiva. Algunos enfermos presentan calcinosis subcutánea, habitualmente circunscrita, en zonas periarticulares de las manos y olecraneanas. Es característica la resorción ósea de las falanges distales. La asociación a miopatía inflamatoria configura el cuadro clínico de la escleromiositis.

La afección gastrointestinal es la manifestación visceral más frecuente en todas las formas clínicas de la enfermedad. La mayor parte de la sintomatología puede atribuirse a la alteración esofágica, pero cualquier región del tubo digestivo puede estar afectada. En estudios manométricos se ha demostrado que más del 80% de los enfermos presenta una disfunción esofágica, pero sólo el 50% tiene síntomas en forma de disfagia, pirosis, dolor retroesternal o plenitud epigástrica posprandial. (Hoogen, 2013)

El diagnóstico 

El diagnóstico se realiza mediante la clínica y la confirmación de exámenes complementarios junto a datos inespecíficos —VSG acelerada, anemia multifactorial, FR positivo (25%), hipergammaglobulinemia—, los ANA constituyen el dato inmunológico de mayor interés. Su frecuencia es aproximadamente del 90% y el patrón de inmunofluorescencia más habitual es el moteado, aunque el nucleolar es el más específico. Las identidades antigénicas de mayor relevancia son aquellas a las que se ha podido atribuir la distinción de marcador específico. Así, los anti-Scl 70, reactivos frente al antígeno DNA-topoisomerasa I, se detectan globalmente en el 20%-25% de los casos, y la mayoría de los pacientes pertenece a la forma difusa. Los anticuerpos anticentrómero, que se encuentran en el 50% del conjunto, son característicos de la forma limitada, donde se hallan presentes en el 70%-80% de los casos. También son propios de la enfermedad varios tipos de ANA que se han relacionado con diversas manifestaciones clínicas. Así, los anti-RNA polimerasa III se asocian con la crisis renal esclerodérmica, los antifibrilarina o U3-RNP (ribonucleoproteína) con la afección pulmonar tanto intersticial como vascular y los anti-PM-Scl se detectan en los casos de solapamiento con miositis. (Rozman, 2016)

El tratamiento

El tratamiento de la esclerodermia es sintomático y de apoyo y se centra en los sistemas de órganos implicados. No existe una terapia eficaz para el proceso de la enfermedad subyacente. Sin embargo, las intervenciones para el manejo de manifestaciones específicas de órganos de esta enfermedad han mejorado sustancialmente. El síndrome de Raynaud severo puede responder a los bloqueadores del calcio, por ejemplo, nifedipina de acción prolongada, 30-1 20 mg / día por vía oral, oa losartán, 50 mg al día por vía oral oa sildenafil 50 mg por vía oral dos veces al día. Los pacientes con enfermedad esofágica deben tomar medicamentos en forma líquida o triturada. El reflujo esofágico se puede reducir y el riesgo de cicatrización disminuye evitando las comidas nocturnas y el uso de inhibidores de la bomba de protones (por ejemplo, omeprazol, 20-40 mg / día por vía oral), que logran una inhibición casi completa de la producción de ácido gástrico Y son notablemente eficaces para la esofagitis refractaria. Los pacientes con vaciamiento gástrico retrasado mantienen mejor su peso si comen comidas pequeñas y frecuentes y permanecen en posición vertical durante al menos 2 horas después de comer. (Papadakis, 2017)

La malabsorción debida al sobrecrecimiento bacteriano también responde a los antibióticos, por ejemplo, tetraciclina, 500 mg cuatro veces por vía oral diariamente, a menudo prescritos cíclicamente. Las crisis hipertensivas asociadas con la crisis renal de la esclerosis sistémica deben ser tratadas de forma temprana y agresiva (en el hospital) con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, por ejemplo, captopril, iniciado a 2 – 5 mg por vía oral cada 6 horas y titulado hasta tolerado hasta un máximo de 100 mg Cada 6 horas. Aparte del paciente con miositis, la prednisona tiene poco o ningún papel en el tratamiento de la esclerodermia; Dosis superiores a 15 mg / día se han asociado con esclerodermia crisis renal. La ciclofosfamida mejora moderadamente la disnea y las pruebas de función pulmonar en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial severa; Este medicamento altamente tóxico sólo debe ser administrado por médicos familiarizados con su uso. El metotrexato se ha utilizado en el tratamiento de enfermedades de la piel, artritis y miositis. Micofenolato mofetil, l g dos veces al día, estabilizó la función pulmonar en pequeños estudios no controlados de pacientes con enfermedad pulmonar intersticial. El bosentan, un antagonista de los receptores de la endotelina, mejora la capacidad de ejercicio y la hemodinámica cardiopulmonar en pacientes con hipertensión pulmonar y ayuda a prevenir la ulceración digital. El sildenafilo o las prostaglandinas (administradas por infusión intravenosa continua o inhalación intermitente) también pueden ser útiles en el tratamiento de la hipertensión pulmonar. A nivel experimental, la terapia inmunoablocatoria con o sin rescate de células madre ha logrado resultados prometedores para algunos pacientes con esclerodermia difusa severa y rápidamente progresiva. La tasa de supervivencia a los 9 años en la esclerodermia es de aproximadamente un 40%. (Papadakis, 2017)

Autor: Fernando Gabriel Medina Andaluz , Miembro de AEMPPI Ecuador

Referencias

Rozman, F. (2016). Medicina Interna . España: Elsevier .
-Aznar, S. (2012). Registry of the Spanish network for systemic sclerosis: clinical pattern according to cutaneous subsets and immunological status.
-NIH. (Noviembre de 2014). Centro Nacional de Distribución de Información del Instituto Nacional de Artritis. Obtenido de https://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Esclerodermia/default.asp
-Rubio-Rivas M, Royo C, Simeón CP, Corbella X, Fonollosa V. Mortality and survival in systemic sclerosis: systematic review and meta-analysis. Semin Arthritis Rheum 2014;44:208-9.
-Simeón-Aznar CP, Fonollosa-Plá V, Tolosa-Vilella C, Espinosa-Garriga G, Ramos-Casals M,  Campillo-Grau M, et al. Registry of the Spanish network for systemic sclerosis: clinical pattern according to cutaneous subsets and immunological status. Semin Arthritis Rheum 2012;41:789-800.
-Van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, Johnson SR, Baron M, Tyndall A, et al. 2013     classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis Rheum 2013;65:2737-47.
-Papadakis, M. (2017). Current Medical Diagnosis and Treatment. San Francisco : Mc Graw Hill.
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