Enfermedad incurable, silenciosa y poco conocida

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A pesar de que el primer relato en la literatura estadounidense fue el famoso “The case of the late Dr. CW Pennock”, presentado el 4 de diciembre de 1867  por JC Morris, se acredita a Jean Martin Charcot el mérito de las primeras descripciones de la Esclerosis múltiple. Observó que la patología se presenta con periodos de agudización y remisión en presencia de lesiones diseminadas en espacio y tiempo. Además describió los primeros cambios neuropatológicos, en una  necropsia,  observando múltiples lesiones en la sustancia gris y la médula espinal3.

La esclerosis múltiple, se considera una enfermedad de evolución crónica, de carácter desmielinizante e inflamatorio, la cual cursa con lesiones en placas menores de 1.5 cm  en la sustancia blanca, de tipo focal, múltiple y distribuida por todo el SNC. Las mismas que destacan por un grado de pérdida de mielina, y conservación axonal en fases tempranas, para luego ser afectadas al término de la enfermedad. Tienen distribución perivenular, en áreas  subipial y periventricular de la sustancia blanca

EPIDEMIOLOGÍA

Con predominancia en adultos jóvenes, género femenino, entre 20-40 años, siendo su relación 3:1. Su incidencia a nivel mundial es de 3.6 por 100.000 al año en mujeres,  2 por 100.000 por año en hombres y 0.51 por 100.000 en población pediátrica.

FACTORES DE RIESGO

El 20% de los casos tienen asociación familiar más aún si son familiares en primer grado, marcadores genéticos incluyen DR15, DQ6, and DR4 además de alelos de la cadena alfa del receptor de interleuquina 7 (IL7RA), gen alfa del receptor de interleuquina 2 (IL2RA) y en el locus HLA. Incluyen antecedentes de neuritis óptica, una resonancia magnética anormal en pacientes con antecedentes de neuritis óptica incrementan el riesgo de Esclerosis múltiple3.

Otros posibles factores: cigarrillo, obesidad entre los 18-20 años, deficiencia de vitamina D son posibles desencadenantes pero no se ha comprobado su efecto. Así como condiciones asociadas a la enfermedad se encuentran, la diabetes tipo I, migraña y la enfermedad tiroidea, enfermedad de Graves y Hashimoto todas ellas se pueden asociar por un desorden autoinmunitario3.

PATOLOGÍA

Hasta la fecha se desconoce el mecanismo exacto por el cual se produce la enfermedad, pero se la asocia a un factor ambiental desencadenante de una respuesta inmunitaria  anormal, sumado a  una  predisposición genética. Su patología básica se basa en tres aspectos: gliosis, inflamación perivenosa y la desmielinización3. El proceso inicial es liderado por los linfocitos T CD4+ inactivados pero con capacidad autoinmunitaria, que permanecen en latencia entre 10-20 años y luego se activan en contra de un receptor antigénico en la sustancia blanca y los oligodendrocitos produciendo un respuesta inmunitaria celular, explicándose el fenómeno de  desmielinización y afectación focal, también se ha descrito efectos indirectos mediados por inmunidad humoral lo cual explica encontrar células de la microglia y macrófagos, producidos por efectos de nitro oxigenación, pero a medida que se presenta daño a nivel general o distal se la asocia a un  mecanismo denominado de “mimetismo molecular” que genera un daño progresivo de axones y al cual se asocia neurodegeneración y discapacidad 2.

La lesión activa o aguda es de carácter inflamatorio, en ella se observa macrófagos, linfocitos T y B junto con elementos de desecho de mielina. Por otro lado las lesiones crónicas encontradas en su mayoría en el tronco encefálico, medula espinal y nervio óptico presentan menor inflamación, pero con mayor compromiso de pérdida de mielina y oligodendrocitos.

PRESENTACIÓN CLÍNICA

Su aparición primaria se describe  como un síndrome clínico aislado (CIS), en la cual existen signos de una inflamación de carácter desmielinizante, más aun esta no cumple criterios de  esclerosis múltiple, Criterios McDonald, por ello es considerada como un comienzo de la enfermedad. Entre las formas de presentación destacan: Mielitis transversa, neuritis óptica  y síndromes del tallo cerebral.  Se sabe que un paciente con CIS junto con una RMN demostrando lesiones tiene una probabilidad de en ≥10 años,  desarrollar la enfermedad en ≥60 % y con una RMN normal del 20%4.

Síntomas de la EM: Alteración de la sensorial en extremidades, problemas de equilibrio, trastorno de la marcha, alteraciones vesicales: vejiga neurogénica, diplopía a causa de oftalmoplejía internuclear4.  Los  signos corticales son menores en frecuencia.

Entre los signos que sugieren la enfermedad se encuentran las: recaídas y remisiones, signo de Lhermitte o sensación de descarga eléctrica, neuritis óptica, oftalmoplejía internuclear, sensibilidad al calor (fenómeno Uhthoff) y fatiga.

SUBTIPOS DE LA ENFERMEDAD

  • EM remitente-recurrente: 85% de los pacientes, se presentan síntomas neurológicos agudos más recuperaciones.
  • EM secundario progresivo: se presenta 10-20 años posteriores a la instalación del cuadro remitente recurrente. En el cual existe un deterioro mayor del cuadro neurológico, junto con secuelas mayores. Las recurrencias se vuelven infrecuentes.
  • MS primaria progresiva: acumulación de carácter progresivo de la discapacidad, se caracteriza por recaídas agudas y mejoría temporal.

DIAGNÓSTICO

Junto con la clínica y una resonancia magnética, que mide el grado de atrofia y carga de la lesión. La presencia de cambios en áreas denominadas “Agujeros negros”, hipointensidad disfuncional en T1 demuestra atrofia. Mientras que la secuencia FLAIR T2  se observan los “dedos de Dawson” y T1 contrastada demuestran el grado de carga de la lesión3.

TRATAMIENTO

Se basa en un modelo multidisciplinario y de comunicación acerca del curso de la enfermedad hacia al paciente. El tratamiento será de  tipo: rehabilitador y fármacos inmunológicos para atenuar y evitar nuevos brotes1.

PRONÓSTICO

En relación a la población sana la esperanza de vida se reduce de 7 a 14 años, la mortalidad se debe a las complicaciones propias de la enfermedad 5.

El objetivo la información brindada se basa en el conocimiento oportuno, para así como personal de salud detectar de manera oportuna la enfermedad y dar una mejor calidad de vida a nuestro paciente.

Autora: Darnely Samaniego Balseca miembro de AEMPPI Ecuador

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Referencias 

1.Jl. Carreto, Ares,  Actualización de la Eclerosis Múltiple. 2001 MEDIFAM
Francisco Martínez Vázquez. Fisterra: Esclerosis múltiple, 2014. Elsevier, Coruña, España. 3. Esponda, Lorena, & Echazarreta. Esclerosis múltiple: revisión de la literatura médica 2012.Revista Facultad medicina UNAM. México.
GO. Michel J OLEK & Gonz,Curso clínico y clasificación de la esclerosis múltiple, 2017
Scalfari A, Knappertz V, Cutter G, y col. Mortalidad en pacientes con esclerosis múltiple. Neurology 2013; 81: 184.
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