Enfermedad de Wilson, la patología que acumula cobre en nuestro interior

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La enfermedad de Wilson es tan poco común que su prevalencia es de solo 15-30 casos por millón; tu paciente podría tener desde 4 años de edad, hasta 70, en los casos más raros. Esta patología no tiene una manera específica de presentarse clínicamente, pudiendo ser algún paciente que acude buscando ayuda por alteraciones emocionales, del rendimiento laboral o escolar, e inclusive ser el caso de un paciente hepatópata en hospitalización con hemorragia digestiva por rotura de varices esofágicas, o una hepatitis fulminante sin causa aparente.

El cobre en el metabolismo normal

Gran porcentaje del cobre de la dieta es absorbido en duodeno, posteriormente dirigiéndose a la circulación portal, llegando al hepatocito para que este internamente lo incorpore a la ceruloplasmina, que es el transportador plasmático del cobre. La  disposición final  de exceso de cobre es ser excretado a la vía biliar por el hepatocito.

Su patogenia

El origen de la patogenia en la enfermedad de Wilson radica en una mutación del gen ATP7B, de carácter autosómica recesiva, la cual puede ser a su vez heterocigota u homocigota. “Este gen se encarga de codificar una ATPasa de transmembrana transportadora de cobre”, cuya función es precisamente, permitir al hepatocito que  por una parte una el cobre a la ceruloplasmina y por otra, que el exceso de este metal sea liberado a la vía biliar.

Al no poder deshacerse nuestro cuerpo del cobre, se empieza a acumular inicialmente en hígado generando toxicidad por producción de Estrés Oxidativo, causando a la larga una hepatopatía crónica que podemos encontrar en un escenario con los estragos de una cirrosis con datos de hipertensión portal, o una elevación de las transaminasas asintomática. Conforme aumenta la acumulación de cobre, también se disemina por la circulación a otros órganos, entre ellos, el cerebro; lo cual explica la aparición en el paciente de diversa sintomatología neurológica que pueden incluir micrografía, ataxia, disartria, hasta manifestaciones de tipo Parkinsoniano o bien, alteraciones neuropsiquiátricas. Algunos otros daños que se producen son: a nivel sanguíneo, la hemólisis con prueba de Coombs negativa que va a apoyar nuestro diagnóstico en los paraclínicos y, clínicamente, la aparición de los anillos de Kayser-Fleischer, que son la traducción del depósito de cobre en la córnea a nivel de la membrana de Descemet. Aunque si bien los anillos de Kayser-Fleischer son populares por la enfermedad de Wilson, es un signo patognomónico de ella.

Reflexión

La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de  lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o vírica. Mira bien, porque te puede estar haciendo ojitos, pero de color marronáceo, con un toque “Kayser-Fleischer”.

Autor: Daniel Granados Gurrola

Referencias

  • Farreras, C. Rozman. (2016). Medicina Interna. Barcelona, España: Elsevier.
  • Vinay Kumar, Abul K. , Nelson Fausto, Jon C.. (2015). Robbins y Cotran. Patologìa Estructural y Funcional. Barcelona, España: Elsevier.
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