Enfermedad de Hartnup, errores congénitos en el metabolismo de aminoácidos

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Hoy echamos mano de la obra Guyton y Hall. Repaso de Fisiología  para presentaros la enfermedad de Hartnup. Este título es la llegada más reciente a la familia ‘Guyton&Hall’. Se presenta como una magnífica herramienta de repaso y estudio especialmente diseñado para que el estudiante pueda comprobar su grado de aprendizaje en la asignatura. Tiene más de un millar de preguntas de elección múltiple que te permitirán evaluar tus conocimientos sobre los conceptos fundamentales en el campo de la fisiología. Precisamente nos basamos en uno de los muchos casos prácticos que recoge para mostraros las claves de esta dolencia poco común.

El caso

Una niña de 8 años fue llevada al médico aquejada de diarrea y de una erupción cutánea. La exploración física mostraba ataxia cerebelosa leve. Por la presencia de estos síntomas crónicos el profesional que la atendió sospechó que tenía pelagra. Sin embargo tras examinarla, comprueba que parece estar ingiriendo cantidades adecuadas de niacina en la dieta, que es rica en carne. Más tarde descubre que un hermano presenta un problema similar. Los estudios de orina además mostraron grandes cantidades de aminoácidos libres. Ante estas pruebas el médico se debate ante un abanico con múltiples pronósticos a contemplar: alcaptonuria, beriberi, enfermedad de Hartnup, escorbuto o Síndrome de Stickler…

La respuesta

Finalmente las pruebas demostraron que la niña tenía enfermedad de Hartnup. Esta dolencia se parece a la pelagra (por los síntomas de diarrea, demencia y dermatitis) y puede diagnosticarse erróneamente como una deficiencia nutricional de niacina. La enfermedad de Hartnup, que recibe su nombre en honor a la familia Hartnup, originaria de Londres donde fue descrita por primera vez en 1956 por D.N. Baron,C.E. Dent,H. Harris,E.W. Hart y J.B. Jepson, quienes en su manuscrito publicado en la célebre revista Lancet, la definen como: “Una dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia cerebelosa, aminoaciduria constante y otras manifestaciones bioquímicas bizarras de transmisión autosómica recesiva”. Esta enfermedad es la patología más común relacionada con errores congénitos en el metabolismo de aminoácidos; un rasgo autosómico recesivo originado por un gen defectuoso que codifica un transportador de aminoácidos neutros independientes del cloruro y dependientes del sodio expresado principalmente en el riñón y el epitelio intestinal. El transporte epitelial deficiente de los aminoácidos neutros (como el triptófano) conduce a una pobre absorción de los aminoácidos de la dieta, así como a un exceso de excreción de aminoácidos en la orina. El triptófano es un precursor de la niacina; se trata de un aminoácido esencial que debe incluirse en la dieta.

En el 2004 gracias a la secuenciación del genoma humano se postula un gen candidato cuya mutación explicaría las alteraciones bioquímicas características de la EH, se trata del gen SLC6A19 (solute carrier family 6 member 19) cuyo locus corresponde a 5p15.33 y el cual codifica para un transportador epitelial de aminoácidos neutros dependiente de Na+ e independiente de Cl-, el cual se expresa en el borde en cepillo de los enterocitos y en el epitelio de recubrimiento del túbulo renal proximal.

Las ‘descartadas’

La alcaptonuria, también denominada «enfermedad de la orina negra», es un trastorno genético del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina. El beriberi se debe a un déficit nutricional de la tiamina. El escorbuto es consecuencia de una deficiencia de vitamina C, que se necesita para la síntesis del colágeno. El síndrome de Stickler es un grupo de trastornos genéticos que afectan a los tejidos conjuntivos; se caracteriza por problemas oculares, pérdida de audición, trastornos de las articulaciones y anomalías faciales.

Más información sobre la enfermedad de Hartnup (EH)

La obra

El Guyton y Hall. Repaso de Fisiología. más reciente de la familia ‘Guyton&Hall’. Se presenta como una magnífica herramienta de repaso y estudio especialmente diseñado para que el estudiante pueda comprobar su grado de aprendizaje en la asignatura.

Es el recurso ideal para la preparación de exámenes. Más de un millar de preguntas de elección múltiple permitirán al lector evaluar sus conocimientos sobre los conceptos fundamentales en el campo de la fisiología.

Diseñado como complemento a la 13ª ed. Guyton y Hall. Tratado de Fisiología Médica, resalta sus principales conceptos clave e incluye referencias a las correspondientes páginas del tratado para profundizar en las distintas cuestiones.

El libro incluye revisiones minuciosas acerca de los principales sistemas corporales, con especial énfasis en su interacción, la homeostasis y la fisiopatología.

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