Ehlers-Danlos, el extraño síndrome que desafía a la ciencia

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El Síndrome de Ehlers-Danlos es para muchos algo desconocido, ya que no aparece en las noticias, ni salen casos famosos. Esto no es algo que puedan decir 1 de casa 5000 personas. No discrimina entre hombres y mujeres, ni entre razas o etnias claramente.

Este síndrome, como indica la palabra, es un conjunto de enfermedades heterogéneas hereditarias relacionadas con la alteración genética tanto de la estructura como la síntesis del colágeno.  Por este motivo, el SED afecta primordialmente a la piel, articulaciones   y vasos sanguíneos manifestados principalmente por hiperlaxitud de las articulaciones e hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.

A pesar de ser un síndrome raro, es sin lugar a dudas el más común que afecta al tejido conectivo.

El SED no es único, ya que podemos llegar a diferenciar entre seis tipos diferentes, clasificados según la clínica que presenta cada uno y cómo se hereda dicha enfermedad. Cabe decir que afortunadamente este síndrome no afecta al desarrollo mental de la persona afectada, mientras que una característica especial por la que se podría diferenciar a los individuos es por la enorme movilidad y facilidad para el contorsionismo.

Cabe decir que no todo el mundo que presente un alto grado de flexibilidad es portador de dicho síndrome, ya que como se detallará a continuación existen más criterios que han de cumplirse para estar afectado por el SED.

Como ya hemos comentado la hiperlaxitud articular es el signo más característico y frecuente, pero no único. También es frecuente encontrar síntomas ortopédicos como pueden ser los pies planos o escoliosis, disminución de la audición (hipoacusia) o una piel muy suave y aterciopelada con gran elasticidad. También es común encontrar arrugas epicánticas y pápulas piezogénicas.

Dentro de la clasificación, encontramos diversos tipos. El SED clásico se caracteriza por una marcada hiperelasticiad de las articulaciones, con gran susceptibilidad a esguinces, dislocaciones y subluxaciones. Puede incluso llegar a haber un desarrollo motor lento. Respecto a los órganos internos, podemos encontrar desde hernias de hiato a prolapsos rectales desde la niñez y se ve incrementado el riesgo de padecer hernias frecuentes. La anormalidad en las válvulas de corazón debido a que se encuentren deformadas llega a producir insuficiencia mitral. Es mucho más raro encontrar dilataciones de la aorta.

Por otra parte el segundo tipo más común es el SED hipomóvil, en esta variante las manifestaciones clásicas son la hipermovilidad de las articulaciones largas, como los codos y rodillas, y en muchos casos las de las manos y pies. Las dislocaciones son muy comunes, sobre todo las de los hombros y mandíbula. La hiperelasticidad de la piel hace que sea fácilmente dañable. El dolor crónico en casi todas las articulaciones hace que en los casos más severos, este síndrome puede llegar a ser inhabilitante.

El SED vascular, poco frecuente, es el más grave de todos los subtipos ya que como característica principal engloba la ruptura de arteria u órganos. La piel llega a ser tan transparente que permite visualizar las venas. Existe tal grado de fragilidad capilar que puede llegar a romper los capilares al aplicar una mínima presión. La ruptura de vasos sanguíneos del intestino o del útero, cosa que aparece alrededor de los 30-40 años, es la principal causa de muerte en estos pacientes. Existe un gran riesgo de sufrir hemorragias inesperadas durante el       embarazo si se padece este subtipo. La hipermovilidad de las articulaciones, en este caso se restringe únicamente a los  dedos de las manos.   En este tipo de SED sí que encontramos un diagnóstico fiable, ya que gracias a una biopsia de la piel podemos identificar si hay una mutación en el gen COL3A1, lo que indica positivo para el SEDV.

Entrando ya en los tipos de SED menos frecuentes encontramos:

SED tipo xifoescoliosis: caracterizado por presentar escoliosis congénita, que se incrementa conforme crece el paciente. Causa retraso en el desarrollo motor de los niños y en adultos puede provocar la incapacidad para caminar sobre los 2030 años. También pueden presentase características del Síndrome de Marfan.

SED tipo artrocalasia: la característica principal es la luxación congénita de la cadera. Esto va acompañado de un bajo tono muscular y ligera osteopenia.

SED tipo dermatoparaxis: tiene una severa fragilidad de la piel y por consiguiente constantemente se daña. Pueden aparecer hernias musculares o inguinales en algunos casos. Es el tipo menos común, y es el único tipo que se hereda de forma autosómica recesiva.

El diagnóstico

El diagnóstico, a excepción del SEDV, es limitado, ya que no existen pruebas específicas que evidencien padecer este síndrome. En muchos casos cuesta años llegar a encontrar que la causa de los problemas es esta patología. Lo más importante es tener en cuenta la historia familiar, ya que al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, es posible que haya antecedentes en la familia. Es muy raro que se produzca por una mutación espontánea de algunos de los genes.

Uno de los problemas más comunes es que estas personas tienen una apariencia totalmente normal, ya que no hay ninguna evidencia de que se padezca la enfermedad. Esto puede llevar a que los pacientes se sientan incomprendidos, ya que no existe ninguna forma de demostrar los constantes problemas y dolores a los que están sometidos.

La persona que vive con SED tiene que aprender a reconocer los obstáculos que puede tener, ya que ha de evitar lo máximo posible las lesiones articulares y cutáneas, pero no tiene por qué no realizar un estilo de vida normal, ya que a excepción del SEDV no existen riesgos de ruptura de órganos o de un vaso sanguíneo principal, y por lo tanto de muerte súbita.

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