Dermatosparaxis: el extraño conocido

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La dermatosparaxis forma parte de la clasificación de Villefranche del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) en la que corresponde al tipo VII junto a otros 5 tipos más que tienen en común un defecto que se ve reflejado en el tejido conectivo ya sea en la piel, articulaciones, hueso o músculo, contribuyendo a una hiperlaxitud, fragilidad y arrugas prematuras de la piel. Hasta  el año 2016 solamente se conocieron 10 casos existentes de pacientes con dermatosparaxis por lo que esta patología se la clasifica como rara (Van Damme et al., 2016). Después de una revisión literaria, se define a la dermatosparaxis como una enfermedad autosómica recesiva que afecta directamente en el gen de una proteasa que actúa como endopeptidasa llamada ADAMTS2, esta es la responsable del corte en el extremo amino terminal del pro colágeno que puede ser del tipo I y III, es decir, existe deficiencia de actividad enzimática provocando errores en la síntesis del colágeno esta es la subdivisión C. Sin embargo, puede existir mutaciones menos frecuentes con las cadenas a1 y a2 del colágeno correspondientes a la subdivisión A y B respectivamente (Brady et al., 2017).

La generación del ADAMTS2 y ADAMTS3 se ha visto que tiene un incremento en el embarazo aproximadamente a los 7.5 días. Un estudio en ratones demostró que si los niveles de ADAMTS2 son normales están en relación con el desarrollo de la osificación, musculatura y la dentadura, aunque se exprese mayormente el ADAMTS3 (Le Goff, 2006). En quienes presentan (EDS VII) la conformación histológica de las fibras de colágeno son delgadas con diámetros anormales y  están dispuesta en ramificaciones transversales en lugar de  ser redondas (Le Goff, 2006).

Diagnóstico

El diagnóstico diferencial del (EDS) suele ser complicado porque muchas de las veces es difíciles definir en qué clasificación entra el paciente por que se presentan características compartidas entre los 6 tipos además la falta de accesibilidad a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano. En la tabla-1 se puede ver los criterios de Villefranche para la (EDS VII). Es importante diagnosticar a tiempo para evitar hematomas o complicaciones quirúrgicas (Fujimoto, Wilcox, & Cohn, 1997). Frecuentemente es en los primeros días de nacidos o en la infancia es en donde se hacen evidentes las características en los pacientes, pueden presentar exceso de piel en pliegues corporales, hipertricosis, hernias umbilicales, etc.

Por tanto, por la intermitencia de esta clase de síndrome no se tiene datos de prevalencia, sin embargo, se conoce el motivo más no hay un tratamiento en específico para pacientes con (EDS VII) siendo la terapia génica la futura posible solución (Martínez, 2017). El rol que juega la ADAMTS2 a nivel molecular en el pro colágeno I y III es crucial para que el fenotipo sea normal o anormal. Hacer una buena historia clínica recogiendo antecedentes familiares ya que es el (EDS VII) es recesiva, estar atentos en el examen físico y de la mano de un análisis bioquímico del colágeno da pauta para determinar acertadamente el tipo de (EDS) y así poder dar un tratamiento sintomático propio del subtipo de (EDS) siendo la dermatosparaxis el tipo más raro y menos frecuente del (EDS).

 Tabla-1 Criterio diagnóstico para (EDS VII)
Criterio de VillefrancheCriterios actualizados
Criterio de mayor diagnósticoFragilidad severa de la piel
Fragilidad severa de la pielHundimiento y exceso de piel
Hundimiento y exceso de pielHematomas fáciles
 Rasgo facial atípico, congénita, postnatal o progresiva,  hinchazón de los tejidos blandos periorbitarios, esclerótica azul, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, micrognatia, cierre tardío de la fontanela y anomalías dentales.
Criterio de menor diagnósticoRestricción de crecimiento posnatal
Textura de piel suave y pastosaExtremidades cortas, manos y pies
Hematomas fácilesHipermovilidad articular
Ruptura prematura de membranas fetalesHernia umbilical
Hernias grandes (umbilical e inguinal)Fragilidad visceral y vascular, congénita o posnatal
Tabla: Adaptación de Criterios diagnósticos de Villefranche y conjunto actualizado de criterios clínicos para el tipo dermatosparaxis de EDS (Van Damme et al., 2016).

Autor: Daniel Aguilar Bucheli, miembro AEMPPI Ecuador.

Referencias

Brady, A. F., Demirdas, S., Fournel-Gigleux, S., Ghali, N., Giunta, C., Kapferer-Seebacher, I., … Malfait, F. (2017). The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 70–115. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Fujimoto, A., Wilcox, W. R., & Cohn, D. H. (1997). Clinical , Morphological , and Biochemical Phenotype of a New Case of Ehlers-Danlos Syndrome Type VIIC, 28(January 1996), 25–28.
Le Goff, C. (2006). Regulation of procollagen amino-propeptide processing during mouse embryogenesis by specialization of homologous ADAMTS proteases: insights on collagen biosynthesis and dermatosparaxis. Development, 133(8), 1587–1596. https://doi.org/10.1242/dev.02308
Martínez, M. P. (2017). Caracterización clínica y manejo del síndrome de Ehlers Danlos Clinical characterization and management of the Ehlers- Danlos syndrome, 21(4), 571–597.
Van Damme, T., Colige, A., Syx, D., Giunta, C., Lindert, U., Rohrbach, M., … Malfait, F. (2016). Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type. Genetics in Medicine, 18(9), 882–891. https://doi.org/10.1038/gim.2015.188
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