¿Conoces la sirenomelia o ‘síndrome de la sirena’? Descúbrelo hoy

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La sirenomelia o ‘síndrome de la sirena’ es una enfermedad conocida desde hace siglos, desde épocas anteriores las o los niños con esta enfermedad eran tratados como “monstruos” o como “sirenas” por lo cual eran rechazados, algunas veces sacrificados o escondidos por sus familias.

¿Qué es?

La sirenomelia es un defecto congénito extremadamente raro y fatal en la gran mayoría de los casos, se trata de una malformación congénita letal, extremadamente rara. Se caracteriza por la fusión completa o parcial de las extremidades inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario. Este raro mal se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60.000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1.

Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un máximo de siete días porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demás órganos vitales. Esta enfermedad puede presentarse de forma aislada, o asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Síndrome de Regresión Caudal (SRC).

Causas, características y complicaciones de la enfermedad

La principal causa de este Síndrome es la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo), la  exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo  y la hiperglicemia en madres diabéticas.

Es una manifestación  en la cual el mesodermo es insuficiente en la región más caudal del embrión. Debido a que este mesodermo contribuye a la formación de las extremidades inferiores, del sistema urogenital (mesodermo intermedio) y de las vértebras lambiscaras, aparecen anomalías en estas estructuras. El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal, alteraciones ano rectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la porción más distal de espina dorsal.

Además puede presentarse una  fusión de las extremidades inferiores como se nombró con anterioridad  que oscila desde la forma más leve, que es una membrana que une los muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur aberrante. Con cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso central como es la hidrocefalia, aunque también se han descrito casos de espina bífida.

Esta Patología, es incompatible con la vida prolongada debido a las malformaciones asociadas. La mortalidad neonatal precoz es muy alta debido a la insuficiencia respiratoria y a la agenesia renal. Ocasionalmente hay excepciones que no asocian agenesia o displasia renal bilateral y son los casos en los que los pacientes sobreviven más allá del periodo neonatal, hasta el momento sólo se han reportado cuatro.

Diagnóstico

El diagnóstico de la sirenomelia se puede realizar de manera prenatal por medio de ultrasonografía. Se debe sospechar cuando se encuentra RCIU, oligohidramnios/ anhidramnios, agenesia renal bilateral, alteraciones en las extremidades y arteria umbilical única. Otro método diagnóstico complementario es la ecografía Doppler que permite confirmar la agenesia renal bilateral, a través de valoración de los vasos renales, valorando también el calibre de la arteria aorta, la arteria umbilical y la observación de la arteria vitelina aberrante y su origen. Sin embargo, en los casos en los que no se lleva un control prenatal adecuado, es más difícil realizar el diagnóstico.

Como procedimientos tendientes a aclarar y facilitar el diagnóstico se pueden tomar radiografías en el segundo y tercer trimestres y realizar amnio-infusión para mejorar las dificultades técnicas ecográficas secundarias al oligohidramnios y así observar los miembros inferiores fusionados o un miembro inferior único. El diagnóstico diferencial en pacientes con oligohidramnios incluye riñón poliquístico y uropatía obstructiva.

En la actualidad para los bebés que sufren esta condición no hay intervenciones fetales que cambien el pronóstico, pues éste depende del compromiso visceral.

Tratamiento

El tratamiento del recién nacido es quirúrgico con el objeto de corregir las anomalías gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares en los casos donde no exista agenesia renal y el compromiso pulmonar no sea severo.

Conclusión

En caso de diagnosticarse prenatalmente este Síndrome, la interrupción del embarazo debe ser aconsejada. Sin embargo, la prevención es posible y debe ser la meta, llevar un control prenatal adecuado, con monitoreo de la presión arterial y control de la glucosa durante el primer trimestre, sobre todo en madres diabéticas, pueden ayudar a prevenir el desarrollo de esta malformación.

Autora: Gabriela Johanna Campoverde Mogrovejo, miembro de AEMPPI-Ecuador.

Fuentes:

Tratado de Medicina Interna

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: Claves para comprender y tratar las enfermedades comunes