Causas, efectos y diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

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Hoy, 21 de junio, es Día Mundial contra la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), con motivo de su conmemoración se justifica este pequeño texto.  Seguramente has oído hablar de ella por el famoso físico de renombre mundial Stephen Hawking o más recientemente por el fenómeno de internet Ice bucket challenge.

Es una enfermedad realmente compleja en varios aspectos y digna de respeto por el clínico más habilidoso. Aun hoy en día hay múltiples líneas de investigación para descifrar una enorme cantidad de inciertos respecto a ella.

Es una patología neurodegenerativa y progresivo, con una múltiple cantidad de mutaciones en diversos genes, que tienen como resultado su principal manifestación clínica que es la afectación de la neurona motora superior (primera motoneurona), y neurona motora inferior (segunda motoneurona), siendo este el fenotipo de la forma clásica presente en un 80 % de los casos. Existen otras variantes fenotípicas donde predomina específicamente un componente clínico las cuales son: Esclerosis lateral primaria (afectación neurona motora superior), Atrofia muscular progresiva (afectación de neurona motora inferior), y parálisis bulbar progresiva (sintomatología bulbar).  Es necesario aclarar que no es una patología puramente motora ya que también existen afecciones extra motoras como alteraciones cognitivas y del comportamiento.

Una media de vida 3 a 5 años

La esclerosis lateral amiotrófica tiene una supervivencia realmente corta de 3 a 5 años en su forma clásica (mayor edad de inicio entre 65 y75 años), y en sus otras variantes llega a alcanzarse 20 años o más, encontrando que es menos letal cuanto más temprano sea la edad de inicio. Predomina con mayor frecuencia en hombres.

Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de defensa celular contra radicales libres) en 10-20% de las formas familiares y esporádicas. Por otro lado, se investigan aun alguna posible asociación con factores de riesgo ambientales o tóxicos.

Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio. Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria. Es muy importante decir que no hay afectación motora en la musculatura ocular ni alteraciones de tipo sensitivo lo cual es un gran refuerzo para el diagnóstico diferencial de otras entidades patológicas similares. Recordemos que el predominio de algunas manifestaciones clínicas nos ayudara a definir a alguna variante de la esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico pesimista

En cuanto a su diagnóstico, es principalmente clínico y algunos auxiliares paraclínicos de gran utilidad son la electromiografía (lesiones características de segunda neurona motora); velocidades de conducción y resonancia magnética para poder hacer diagnóstico diferencial.

Actualmente no existe tratamiento curativo, solo existe un fármaco que funciona como paliativo que es el riluzol, que bloquea la liberación de glutamato a nivel presináptico. El eje fundamental para mejorar la calidad de vida de paciente es el tratamiento sintomático, que se resumen en el aspirado de secreciones respiratorias y monitoreo exhaustivo de la función respiratoria, tratando de retrasar el uso de traqueotomía o ventilación asistida; suplementos alimenticios de fácil deglución, hidratación adecuada, valorar la implementación de gastrostomía; tratar la sialorrea (con amitriptilina o toxina botulínica inyectada en las parótidas) y otras manifestaciones extramotoras.

En cuanto a lo más nuevo que se tiene respecto a la esclerosis lateral amiotrófica es que en este año la FDA aprobó el nuevo fármaco Endaravone, para su tratamiento. Otras alternativas que continúan en investigación son el masitinib (inhibidor de tirocinasa) y la implantación de células madre fetales en médula espinal.

Conclusiones

La esclerosis lateral amiotrófica es una patología compleja que requiere atención médica especializada y multidisciplinaria.

Es necesario hacer conciencia sobre la enfermedad para aumentar la difusión y poder ayudar a la mayor cantidad de afectados, así como crecer los apoyos financieros a las investigaciones que puedan traer en años futuros una cura.

Si conoces a alguien afectado directamente o algún familiar de un paciente con esta enfermedad sugiérele que visite estos sitios web donde podrá encontrar información para su mejor cuidado y opciones de grupos de ayuda:

Autor: Angel Daniel Granados Gurrola

Referencias:

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