El Síndrome de Down es la anomalía genética y discapacidad intelectual más conocida y común alrededor del mundo. Con una incidencia de 1 en cada 1.000 recién nacidos vivos (Ostermaier, 2017). Este defecto genético es producido por tres razones principales:
- Ausencia en la disyunción durante la meiosis (división celular), resultando en una célula con 24 cromosomas y otra con 22 (23 cromosomas es lo normal)
- Falta de disyunción durante la mitosis en una de sus primeras fases resultando en mosaicismo caracterizado por un grupo de celular con un número adecuado de cromosomas y otro con un numero anómalo
- La translocación de una parte o la totalidad de uno de los cromosomas del par 21 hacia otro par, provocando el síndrome de Down, conocido también como trisomía 21 (Arregi, 1997). De la misma manera se ha asociado la edad materna avanzada en la predisposición de padecer de esta enfermedad en 95% de los casos (Alberto, 2014).
Esta es la explicación que muchos conocemos sobre el síndrome de Down (SD), así como sus rasgos físicos más característicos, como los ojos rasgados, la lengua grande (macroglosia), la baja estatura, su déficit neurológico, sus limitaciones, sus cuidados y muchas otras. Pero no nos hablan de su capacidad para razonar, para sentir, de sus deseos de alcanzar metas dentro de una sociedad que, aun en el famoso y abierto siglo XXI sigue siendo estigmatizada y discriminado. Hoy, a propósito del Día Internacional del Síndrome de Down, nos centraremos en una visión diferente, en la otra perspectiva de este síndrome que nos expone Katherine Yépez, una estudiante de Medicina.
La otra cara
Es conocido dentro de la sociedad y, a pesar de los tiempos en que vivimos que el síndrome de Down es una limitación para el niño y el adolescente que lo padece, pero nos estamos olvidando de la otra cara de la moneda, en la que el mismo niño o adolescente con dicho síndrome es capaz de desarrollar otras aptitudes y capacidades con las que, de manera “normal” llega a ser un ciudadano completamente contribuyente dentro de nuestra sociedad. Aunque no sabemos cuáles son las capacidades y limitaciones de una manera certera, el indicador que marca las misma es el coeficiente intelectual (IQ), aunque éste no clarifica las posibilidades reales.
Se conoce que, en el síndrome de Down existen varias regiones del cerebro (corteza prefrontal, hipocampo, cerebelo, lóbulo temporal) de la persona que lo padece, una ausencia de neuronas real y, de la mano, la ausencia del número de conexiones entre las mismas lo que provoca una falla en el desarrollo de las funciones normales de dichas regiones, pero éstas varían entre un individuo a otro, por lo que no se puede definir el nivel de afectación de una manera certera. Es por este motivo que observamos una amplia gama de comportamientos entre las personas que padecen del síndrome.
Así también, como existen regiones afectadas del cerebro, se han encontrado regiones y áreas que se mantiene sin daño alguno, estas son áreas y núcleos que se asocian al desarrollo de lazos afectivos, de memoria en la realización de procedimientos como lavarse los dientes, y también en el desarrollo de la sensibilidad artística. Existen análisis de RMN en las que se demuestran el predominio de la actividad del sistema límbico sobre la de la corteza prefrontal (Flórez, 2016).
Al contrario de lo que muchos de nosotros pensaríamos, una persona que padece de SD puede desenvolverse dentro de una sociedad de manera exitosa y convencional con los estímulos y apoyo adecuados por parte de quienes se relacionan con ella de una manera directa: su familia.
Con esto, no me refiero a que la familia es la encargada de introducirla a la sociedad o de formar una vida, o un futuro para la persona que padece el síndrome, sino, ser un impulsor y motivador, para que, de esta manera, su hijo/a, amigo/a, sobrino/a, etc. (con síndrome de Down) sienta la seguridad y confianza que requiere para adentrarse en un mundo que, tal vez, le resulta amenazante y que, en muchos casos sigue estigmatizando a quien no encaja en el molde considerado “normal”.
Familia unida y preparada
La función que deben cumplir los padres y los hermanos (en caso de haberlos), es el de mantener un ambiente de integración, es decir, ser participativos todos como núcleo familiar. Según varios autores y estudios demuestran que el mundo y papel de los hermanos de personas con síndrome de Down y de cualquier discapacidad es y ha sido de gran interés y reflexión, ya que muchas veces las atenciones, consideraciones y protagonismo se ven monopolizados por la persona que padece de la discapacidad dentro de la familia y en la vida de cada una de las personas que se encuentran alrededor de ella.
Flórez menciona la existencia de una relación en triángulo mantenida y protagonizada por los padres, los hermanos y la persona con síndrome de Down como los vértices de este triángulo, cuyos lados están representados por esta interacción en ambas direcciones que mantienen entre ellos. Así mismo, explica que este triángulo interfamiliar bidireccional de interacción va transformándose conforme avanza la edad y las experiencias de cada una de las personas que lo integran. Es decir que, si bien la expectativa de vida actual de una persona con síndrome de Down ha aumentado, también los padres alcanzan edades avanzadas, creando una gran conmoción de una manera especial en la vida del hermano/a, posicionándolo/a en una situación de “responsable” por la vida de su hermano/a (con síndrome de Down).
De la misma manera, presenta una respuesta clara para este tipo de situación, y cito: Como padres, no podemos hacer responsables absolutos a los otros hijos del futuro de su hermano con síndrome de Down. Ni podemos cercenar o torcer el desarrollo de su futuro profesional y social. En lo posible, habremos de preparar y ayudar a que la vida adulta de nuestro hijo con discapacidad se desarrolle de manera que, cuando faltemos o no dispongamos de las necesarias energías y capacidades, no tenga que depender necesariamente de sus hermanos/cuñados/as. La permanente promoción de una vida autónoma es un principio fundamental.
Esto no deslinda de la responsabilidad que atañe al hermano/a, misma responsabilidad que no deberá ser impuesta como una obligación, sino, labrada de una manera armoniosa, delicada y con respeto ante las opiniones y la vida individual del hermano/a. No se debe mal interpretar la responsabilidad de la que hablamos, porque no es necesariamente a lo material, sino, a la responsabilidad de conocer a su hermano/a, sus expectativas, reacciones, su conducta, ocupaciones, entre muchas otras. Esto significa que, aun cuando la responsabilidad no recaiga sobre el hermano de una manera directa cuando los padres estén presentes, no lo hace exento de tener que conocer el entorno en el que su hermano/a se desarrolla a diario, sus limitaciones, sus capacidades y sus aptitudes. Así, en el momento en el que los padres no estén presentes, no sea necesario tener que vivir en una misma casa con su hermano/a, pero sí tenga la capacidad de direccionar las decisiones según las necesidades personales que se presenten, demostrando así que están, en una palabra, preparados.
Si bien existen varios estudios, fundaciones y centros de integración para personas con síndrome de Down que brindan apoyo y ayuda, tanto a quien tiene el síndrome como a la familia en general, no hay una manual o una lista de cosas que se adapten o satisfagan todas las necesidades y atenciones que en la realidad se requiere. Como sociedad aún nos falta un crecimiento y transformación (primero personal) para perder los estigmas y las casillas en las cuales aún colocamos a las personas que tienen síndrome de Down. Tal vez algunos corran con la suerte de no tener familiares o conocidos con alguna discapacidad y se desenvuelvan una manera normal dentro de la sociedad. Pero, muchos otros corremos con mucha más suerte y conocemos o somos familiar de una persona con síndrome de Down que nos muestre un mundo diferente, en el que nos vuelve más humanos y es capaz de llenarnos el alma de su pureza y amor.
Autor: Katherine Yépez Acosta, Vicepresidenta de Capacitaciones y Eventos 2018, AEMPPI-ECUADOR.
Bibliografia:
