¿Qué debemos conocer acerca de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

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"Trato de llevar una vida lo más normal posible, y no pensar en mi condición, ni arrepentirme de las cosas que me impide hacer, que no son tantas" -Stephen Hawking.

Cada 21 de junio, desde 1997, se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), numerosas actividades se llevan acabo por todo el mundo con el objetivo de mantener viva la esperanza de poder encontrar su causa, tratamiento y cura.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, incluida dentro del grupo de enfermedades de la motoneurona, que resulta de la pérdida de neuronas motoras con afectación de la vía corticoespinal, bien a nivel de la primera motoneurona o motoneurona superior (MNS), en córtex y núcleos motores del tronco espinal, o a nivel de la segunda motoneurona o motoneurona inferior (MNI), en el asta anterior de la médula espinal. (1)

El término actual con el que se conoce a la enfermedad se debe a Jean-Martin Charcot, también se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, después del famoso jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York que se vio afectado por el trastorno.

Aún no existe claridad sobre su etiología. Cerca del 10% de los pacientes tienen patrón hereditario. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. (2)

A pesar de los pocos estudios que se han realizado en Latinoamérica, se dispone de algunos datos epidemiológicos de incidencia (casos/100.000 habitantes/año) y prevalencia (casos/100.000 habitantes), en Ecuador encontramos una incidencia de 0,2 a 0,6 y sin datos sobre la prevalencia. (3)

Manifestaciones clínicas

En el 75% de los pacientes, la enfermedad comienza de forma focal, distal y asimétrica, generalmente en los miembros superiores se afectarán los músculos de eminencia tenar e intrínsecos de la mano, antes que el tríceps y flexores de la mano, mientras que en los miembros inferiores la porción flexora es la que se ve mayor afectada, como la flexión de la cadera y dorsal del tobillo. (4)

La afectación en la motoneurona superior presenta:

  • Síntomas de torpeza y menor destreza motora, espasticidad y rigidez con signos de hiperreflexia.
  • Aparecerán reflejos patológicos como signo de Babinski (extensión del dedo gordo mientras que el resto de los dedos del pie se abren en abanico) y clonus en las extremidades inferiores, y signos de Hoffmann (flexión del dedo estimulado e incluso del pulgar), Rossolimo (flexión de los dedos del pie por percusión de su cara plantar en el surco metacarpofalángico) y palmomentoniano (contracción de los músculos del mentón a la estimulación cutánea de la palma de la mano) en las extremidades superiores.

En la afectación de la motoneurona inferior nos encontramos con:

  • Síntomas de debilidad muscular (de acuerdo con el test muscular manual) y atrofia muscular.
  • Signos de hipotonía y arreflexia acompañados de fasciculaciones y calambres musculares.

Diagnóstico

En un principio se basó en la aplicación de Criterios de El Escorial Revisados (CEER), para determinar la presencia de enfermedad de la NMS evidenciada clínicamente y de la NMI demostrada clínica o electromiográficamente. En el 2008 se hicieron algunos cambios con el algoritmo de Awaji-Shima, pero se mantuvieron los principios de los criterios CEER, creados en 1994.  Se clasificó la certeza diagnóstica en tres categorías: clínicamente posible, clínicamente probable y clínicamente definida. Los criterios de Awaji-Shima tienen una sensibilidad del 81% y una especificidad del 95 %. (5)

Tratamiento

No se dispone de algún tratamiento curativo en la actualidad, pero existen medidas para el tratamiento sintomático de sialorrea, dolor, calambres, espasticidad, depresión, insomnio además de cuidados paliativos que ofrecen apoyo emocional durante la enfermedad.

Conclusión

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa de lo cual no sabemos mucho, específicamente de su tratamiento y cura, no significa que no se pueda hacer nada al respecto, existen varias alternativas que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes, la buena noticia es que se están desarrollando varios estudios al respecto, nos queda esperar que resultados arrojarán, mientras tanto podemos y debemos hacer uso de las herramientas que nos permiten diagnosticar esta enfermedad.

Autora: Denisse Paulina Espinoza Quezada, AEMPPI UTPL, Miembro AEMPPI Ecuador

Referencias

-Kiernan MCea. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011; 377(9769): p. 942 - 955.
-Zapata Zapata CH, Franco Dáger E, Solano Atehortúa JM, Ahunca Velásquez LF. Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. IATREIA. 2016; 29(2): p. 194-205.
-Bucheli M, Andino A, Montalvo M, Cruz J, Atassi N, Berry J, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: Analysis of ALS cases in a predominantly admixed population of Ecuador. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2013; 15(1-2): p. 106-113.
-Robert H. Brown J. Principios de Medicina Interna. Décimoctava ed. New York: McGrawHill; 2012.
-Costa J, Swash M, de Carvalho M. Awaji Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Archives of Neurology. 2012; 69(11): p. 1410-1416.
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