Reseña de ‘Genética en Medicina. Thompson & Thompson’

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Esta nueva edición del Genética en Medicina. Thompson & Thompson, al igual que las anteriores, es uno de los mejores libros de referencia para el estudio universitario de la Genética en el campo de la biomedicina. Es un libro que parte de los conceptos más básicos, haciéndolo adecuado tanto para estudiantes que carecen de base previa, como para aquellos que quieran profundizar y actualizarse. Aborda los distintos temas de la genética en medicina de manera sencilla y concisa, pero no por ello menos precisa, exhaustiva y adecuada. Su lectura es dinámica y didáctica de manera que hace muy fácil su comprensión, acompañando todos los conceptos de esquemas e imágenes altamente clarificadores, con colores atractivos que mejoran enormemente la comprensión visual con respecto a ediciones anteriores.

En este campo en el que los conocimientos han evolucionado de manera vertiginosa esta obra ha sabido mantenerse actualizada, conservando sus principios pedagógicos, integrando así la genética clásica, que no podemos perder de vista en el conocimiento de esta materia, con los conceptos más modernos del mundo de la genética y la genómica. Así por ejemplo en los apartados dedicados a los métodos de diagnóstico, tratamientos y terapias incluye los últimos avances en estos campos, explicando de manera sencilla determinados procesos que realmente tienen un alto nivel de complejidad e incorporando hasta las publicaciones más actuales.

Presenta 48 casos clínicos de los que da una visión global en tan sólo dos caras, y a los que va haciendo referencia en los distintos capítulos de forma muy visual. Esto permite estudiar los distintos conceptos de la genética con estos ejemplos. Además, podemos estudiar cada patología individual siguiendo y profundizando la etiopatogénesis, bases genéticas y moleculares, sintomatología característica, forma de diagnóstico y tratamiento. Estos aspectos se abordan al nivel actual y futuro de la medicina personalizada donde cada causa genética tiene su abordaje diagnóstico-terapeútico diferente. En los casos clínicos se plantean cuestiones para debatir y profundizar con base en los conocimientos adquiridos.

El libro cuenta además con una serie de preguntas y problemas al final de cada capítulo, resueltos al final del libro, que permiten al lector ir evaluando los conocimientos adquiridos.

También cuenta con el recurso digital StudentConsult, que además de aportar el texto y figuras permite buscar de manera ágil, tomar notas y contiene un banco de preguntas que también pueden ayudar a la autoevaluación.

La traducción al castellano ha sido espectacularmente rápida y buena, reflejando el enorme esfuerzo y trabajo que se ha hecho para acercarlo aún más a nuestros estudiantes. Una de las poquísimas pegas que yo pondría es que en algunos casos se ha realizado la traducción de las siglas o acrónimos de determinados términos, que en mi opinión dificulta en parte la lectura ya que, en un mundo como la genética, por un lado, estamos acostumbrados y por otro es imprescindible la utilización de estas siglas en inglés. Creo que sería mejor que se mantuvieran las siglas en inglés acompañadas de las palabras de procedencia en inglés y su significado en castellano.

En resumen, me parece una obra excelente en cuanto a sus contenidos y la actualización de los mismos, una referencia fundamental en la enseñanza de la genética médica, cuya traducción al castellano ha sido tremendamente fiel al texto original, trayendo una redacción dinámica y clarificadora que anima a su lectura y a disfrutar de la misma.

Dra. Eva Jiménez Pérez

Profesor Titular de Universidad. Facultad de Medicina. Universidad Complutense.

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