Nuevas indicaciones de fármacos pueden ayudar a pacientes con enfermedades raras

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Desarrollar nuevos usos para medicamentos conlleva una gran investigación, pero ¿qué sucede cuando no existe beneficio aparente para la farmacéutica?

Por Marilynn Larkin

El Dr. Nicolas Sireau conoce la frustración que se siente al ver a tus propios hijos sufrir una enfermedad rara debilitante. También sabe que la cura para la alcaptonuria no es una prioridad para la industria farmacéutica. Por este motivo, fundó en Reino Unido la fundación sin ánimo de lucro Findacure. En Elsevier, trabajamos con Findacure para hacer posible el estudio de los mecanismos de las enfermedades raras, uniendo información y analíticas para evaluar la composición biológica de la enfermedad y seleccionar los tratamientos más prometedores que pueden reutilizarse de forma segura y eficaz.


William Bateson, el padre de la genética moderna, dijo una vez que debemos “valorar nuestras excepciones”. Pero, no es sorprendente, que la cura para enfermedades raras no es habitualmente una prioridad para la industria, cuando el retorno de la investigación en I+D es difícil de conseguir dado el reducido número de pacientes. En algunos casos, una nueva indicación de un fármaco como terapia para enfermedades raras puede ser una solución a este problema.

Esta posibilidad inspiró al Dr. Nicolas Sireau de Cambridge (Reino Unido). Éste tiene dos hijos que padecen un desorden congénito, alcaptonuria, una enfermedad crónica debilitante que causa artritis degenerativa severa. En un foro de I+D de la compañía farmacéutica GSK, habló sobre la frustración a la hora de enfrentarse a la enfermedad, sabiendo que ninguna empresa farmacéutica la consideraba dentro de su lista de prioridades. Dicha frustración le condujo a formar equipo con un médico de Cambridge y fundar así Findacure, una organización sin ánimo de lucro de Reino Unido, que lleva a cabo investigaciones y desarrolla tratamientos para enfermedades raras.

Nicolas Sireau, PhD, y co-fundador de Findacure

Findacure está elaborando modelos de coste de la enfermedad para enfermedades específicas, cuantificando el coste actual en el Sistema Sanitario Británico, y ha demostrado ahorros potenciales a través del uso de fármacos para otras indicaciones como tratamiento. Durante el proceso, se abre una nueva esperanza a pacientes afectados y la posibilidad de salvar sus vidas.

En búsqueda de un nuevo uso para un inmunosupresor

Para conseguir este objetivo, Findacure pretende desarrollar un estudio que demuestre que un determinado medicamento puede beneficiar a una población específica de pacientes, que su mecanismo de acción se entiende y que es coste-eficaz, concretamente para el NHS. Se han listado 10 enfermedades, siendo la primera el hiperinsulinismo congénito (HIC).

El HIC es una enfermedad extremadamente rara que provoca que los recién nacidos tengan excesivos niveles de insulina en sangre de forma permanente, lo cual puede conllevar daños cerebrales o incluso ser mortal, si no se diagnostica a tiempo. En los casos más severos de HIC el único tratamiento posible es la extirpación del páncreas (similar a una pancreatectomía total), provocando que el paciente tenga diabetes de por vida.

El inmunosupresor genérico sirolimus es un claro candidato a ser un tratamiento fuera de indicación que puede ayudar a pacientes a regular su propio nivel de azúcar en sangre y conservar así el páncreas. Pero antes de que este medicamento pueda prescribirse de forma rutinaria para tratar el HIC, debe probarse en estudios. Y previamente, Findacure necesita una evidencia robusta que demuestre que el sirolimus puede y debe someterse a un ensayo en fase II.


Empowering Knowledge

Elsevier está celebrando lo ignorado, lo invisible y lo aún desconocido. Estamos orgullosos de apoyar la colaboración y la innovación cada día a través de la información y herramientas útiles y de forma única, como es la colaboración entre Findacure y Elsevier. Si quieres leer más historias sobre las personas y los proyectos fortalecidos debido al conocimiento, te invitamos a conocer más en la web Empowering Knowledge.


Tenemos la responsabilidad de ayudar

Tim Hoctor, VP of Professional Services para Corporate R&D en Elsevier, estaba entre la audiencia que escuchaba al Dr. Sireau el día en que buscaban nuevas vías de ayuda. Findacure se centraba en el HIC para desarrollar el primer ensayo de prueba de concepto, y comentó, “tenemos acceso a una gran cantidad de información y la capacidad de combinarla y analizarla, algo que podría ser de utilidad en este caso. Tenemos acceso a información de investigaciones publicadas (procedentes de los archivos de regulación de medicamentos) a solo un clic, y la habilidad para analizarlos, encontrar patrones y establecer conexiones no está siempre disponible o es clara para los investigadores”.

Hoctor transmitió la idea a su equipo de Elsevier, y rápidamente se entusiasmaron. Algunos han sido investigadores en ciencias de la salud, por lo que esto representaba una oportunidad para ellos para mantenerse conectados con el trabajo de campo y usar su expertise en la industria farmacéutica para aportar sus conocimientos al proyecto.

Findacure aceptó la oferta, esperando recibir artículos relevantes. Pero están recibiendo mucho más.

Tim Hoctor, VP of Professional Services en Elsevier

El Dr. Rick Thompson, Scientific Officer en Findacure, dijo:

“Para ser honestos, no éramos conscientes de los servicios que Elsevier nos estaba ofreciendo. Sabía la relevancia que tiene Elsevier en publicaciones científicas; pero no era consciente de los servicios profesionales que ofrecen y todo el procesamiento de datos, análisis e investigación que son capaces de llevar a cabo. Cuando comprendimos completamente el tipo de soporte que nos ofrecían a nuestro pequeño proyecto, nos quedamos atónitos”.

Rick Thompson, PhD, Scientific Officer en Findacure

Acelerando procesos a través de la tecnología

Analizando la bilogía y estructura de la enfermedad, y procesando textos de la literatura publicada para obtener mayores conocimientos de la misma, Elsevier proporciona un resumen de todas las publicaciones en las que se ha usado sirolimus para el tratamiento del HIC y sus posibles efectos adversos; un resumen de la literatura en la que se discute el aumento de sensibilidad a la insulina asociada al uso de sirolimus; así como publicaciones estructuradas sobre HIC (por ejemplo, carpetas separadas para revisiones, artículos de investigación, casos clínicos, documentación clínica y efectos adversos), que ayuden a los investigadores a mantenerse informados y a formar a los clínicos. Además, Elsevier ayuda a Findacure a entender el panorama de investigación y afiliaciones del HIC, permitiendo a Findacure establecer una red de autores e instituciones.

Una de las personas encargadas de este trabajo es la Dra. Maria Shkrob, Project Manager de Elsevier Professional Services. Tiene un doctorado en biología molecular, y ha pasado siete años trabajando en el desarrollo de soluciones de software bioinformáticas y bases de datos y su aplicación. La Dra. Shkrob usó las herramientas de procesamiento de datos de Elsevier para confeccionar una lista de proteínas, químicos, enfermedades y procesos celulares asociados al HIC, presentes en la literatura. Después, utilizó esta información para elaborar un modelo de enfermedad del HIC y el mecanismo de acción del sirolimus, usando Pathway Studio de Elsevier, que permite el estudio y visualización de los mecanismos de las enfermedades, y obtener información sobre expresión genética, así como proteómica y metabólica.

Maria Shkrob, PhD, Project Manager de Elsevier Professional Services

“Muchas personas, si no la mayoría, llegan al campo biomédico con la idea de participar en investigaciones que ayuden a pacientes reales y mejorar la vida de alguien”, comenta. “Trabajando en este proyecto y viendo el esfuerzo y dedicación del equipo de Findacure, el de mi equipo, y otros colaboradores de Findacure, me hace sentir que estoy haciendo exactamente lo que quería hacer”

Otra persona relevante en este proyecto es el Dr. Matthew Clark, Life Sciences R&D Solutions Consultant. Con un doctorado en química, el Dr. Clark ha desarrollado una extensa carrera en I+D en la industria farmacéutica y ha descubierto el valor de la informática y la tecnología. Para Findacure, Matthew ha combinado los datos de varios productos de Elsevier a través de API’s que conectan vías (secuencias de interacciones moleculares responsables de la enfermedad) con compuestos conocidos con el fin de inhibir miembros de dichas vías. Este análisis identifica un número de moléculas que pueden testarse para tratar la enfermedad. Además, este análisis contribuyó a la creación de redes de investigaciones que están trabajando en la enfermedad.

En un estado avanzado de la colaboración, una vez el sirolimus esté listo para probarse, Elsevier usará herramientas como Pathway Studio para evaluar el proceso biológico del HIC en profundidad, y resumir los tratamientos potenciales que pueden aplicarse de forma segura y eficaz.

Este trabajo es parte de una colaboración formal que comenzó en septiembre de 2015. Elsevier está proporcionando de forma gratuita su experiencia en informática, consejos y asesoramiento, así como acceso a toda la literatura publicada a través de sus herramientas online, durante 3 años.

Matthew Clark, PhD, Consultor en Elsevier R&D Solutions

“La colaboración es un factor fundamental en ciencias biológicas, por lo que tratamos de avanzar hacia una calidad de vida mejorada y extensa”, comenta Hoctor. “Pero la colaboración es más que una necesidad de negocio; la colaboración es un privilegio para aquellos que, trabajando juntos, son capaces de impactar en el mundo de la ciencia”.

¿Cuáles están siendo los resultados?

El Dr. Thompson defiende que la colaboración puede tener un gran impacto:

“Proporcionando evidencia contundente sobre el beneficio del siroliums en pacientes con HIC permite a Findacure encontrar fondos para llevar a cabo ensayos clínicos. Construir una red fuerte en los próximos años debería facilitar el proceso para un ensayo clínico, permitiendo el reclutamiento de un gran número de pacientes, así como médicos e investigadores que se comprometan a buscar un tratamiento que sea coste-eficaz. Si tenemos éxito, la colaboración con Elsevier podría replicarse con otras enfermedades raras”.

Hoctor explica que los planes de Elsevier para expandir su colaboración entre la comunidad científica. “Estoy impaciente por expandir nuestro trabajo con investigadores dedicados a las ciencias biológicas para conseguir un impacto demostrable. Nuestro equipo de Elsevier está muy motivado por esta colaboración, la cual muestra claramente el poder de los datos y la transformación de información en conocimiento”.

Colaborador de Elsevier

Marilynn Larkin (@MarilynnL) es una laureada escritora y editora científica y que desarrolla contenido para la comunidad médica, científica y el consumidor. Ha sido editora colaboradora deThe Lancet, y sus revistas asociadas durante más de 10 años, así como colaboradora de las publicaciones de la New York Academy of Sciences y del canal de noticias profesional de Reuters Health. También lanzó y editó “Caring for the Ages”, una publicación oficial de la American Medical Directors Association. Los artículos de Larkin también han sido publicados en Consumer Reports, VogueWoman’s Day, y otro gran número de publicaciones dirigidas al consumidor. También es autora de 5 libros de salud para el consumidor.

Marilynn Larkin

Como consultora de concienciación postural y creación de confianza, Larkin ha puesto en contacto a empresas y organizaciones sin ánimo de lucro con, entre otros, la American Society on Aging y el National Council on Aging, el American College of Sports Medicine y la New Jersey Dietetic Association.

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