Las claves de la genética de las poblaciones

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El origen del concepto ‘genética de las poblaciones’ está íntimamente ligado al comienzo de la genética como ciencia. Su punto de partida es el establecimiento del concepto de equilibrio genético de manera independiente por el matemático inglés G. H. Hardy (1877–1947), el médico alemán W. Weinberg (1862–1937) y el genetista estadounidense W. E. Castle (1867–1962) a comienzos del siglo XX, frente a los críticos del mendelismo, según los cuales los caracteres dominantes debían ser inevitablemente cada vez más frecuentes en la población. Sin embargo, hasta la década de 1930, los genetistas no emplean como tal el concepto de población y comienzan a desarrollar conceptos que no hacen referencia a individuos sino a conjuntos de estos.

En este sentido, fueron fundamentales los trabajos de los británicos R. A. Fisher, J. B. S. Haldane y del americano S. Wright, quienes integraron el concepto de selección natural darwiniano con la genética mendeliana dando lugar al neodarwinismo o teoría sintética de la evolución, que posteriormente enriquecieron otros autores y otras disciplinas científicas. Ellos sentaron las bases de que la evolución es  un cambio de las frecuencias de los alelos en el espacio y/o el tiempo. Uno de los representantes más importantes fue el ucraniano T. Dobzhansky (1900-1975), quien hizo más asequibles los postulados matemáticos de los genetistas anteriores y que definió la evolución como “el cambio de la frecuencia de un alelo en el acervo genético”. Su trabajo tuvo una importancia fundamental en el concepto de que la selección natural actúa a través de las mutaciones.

Por otro lado, los efectos del  azar son fundamentales en  genética. La genética mendeliana introdujo la posibilidad de conocer la probabilidad de tener un determinado tipo de descendiente de una pareja. Sin embargo, esta probabilidad es independiente para cada uno de los descendientes y las proporciones esperadas se cumplen únicamente en grandes números de individuos. Aunque la probabilidad de un matrimonio de individuos portadores de tener dos hijos con un carácter recesivo sea sólo del 6%, no es un suceso descabellado.  Al hablar de la genética de las poblaciones es inevitable hablar de azar, pues se trata de un fenómeno fundamental en la evolución de poblaciones pequeñas. A menudo, consideramos que los caracteres biológicos que se han fijado o se han perdido lo han hecho por una cuestión selectiva de si eran mejores o peores, pero el azar ha tenido un efecto fundamental en eso. Somos descendientes de los individuos que se reprodujeron en un momento determinado en el tiempo, y ellos eran una muestra (representativa o no) de los individuos de su generación. Esto puede provocar grandes vaivenes en la evolución de una población.

Otro fenómeno poblacional interesante es la uniformidad genética, consecuencia de la reproducción entre individuos semejantes o con ancestros comunes. En ese grupo, la diversidad genética disminuirá, desembocando en una menor riqueza de alelos y en una menor capacidad  de respuesta frente a cambios ambientales. Esto es muy importante en poblaciones naturales, tanto animales como vegetales. De hecho, hay especies que han implementado sistemas de apareamiento que evitan esto. En el caso de la especie humana, esto se ha dado históricamente, pero ahora se está produciendo una mayor mezcla. Además y en cierto modo, el hombre está saliendo de la evolución biológica para entrar en una evolución tecnológica o cultural. Ahora es posible sobrevivir sin estar nada adaptado al ambiente. Hace 300 años era más difícil.

Además, en el estudio de la genética de las poblaciones se deben tener en cuenta otros fenómenos como la mutación o la migración. En general, las mutaciones tienen una determinada frecuencia, esto es, cuantos más individuos haya en la población, más mutaciones nuevas aparecerán y la población será más rica genéticamente. Por ello, con el crecimiento exponencial que está sufriendo la especie humana, suponemos que están apareciendo miles de variantes o mutaciones nuevas que son transportadas de una población a otra por la migración. Este fenómeno, hace cientos de años, era mucho más lento, pero ahora es masivo, lo que está provocando que la especie humana sea cada vez más homogénea, más “global” también desde el punto de vista genético.

El futuro de la genética de las poblaciones es apasionante, pero también lleno de incertidumbre. Durante los últimos años, los conceptos clásicos basados en el análisis de unos pocos genes han servido para obtener conclusiones interesantes e importantes sobre determinados aspectos de la evolución. Sin embargo, lo que se nos presenta con la secuenciación masiva de genomas completos de muchos individuos son grandes cantidades de datos que todavía son inmanejables. Así, van a necesitarse nuevos modelos matemáticos y herramientas informáticas para su  interpretación. Como en otros ámbitos de la sociedad, (como en las tecnologías de la información y comunicación con el análisis de los big data) la posibilidad técnica de la obtención de grandes datos está avanzando mucho más rápidamente que la posibilidad de su análisis e interpretación.

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