Avanzando en el camino de la investigación del tratamiento del cáncer

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Cómo un descubrimiento sin precedentes facilita el camino hacia la investigación traslativa del cáncer.

No es usual que un solo descubrimiento impacte de forma revolucionaria y rápida en la salud. Pero cuando la genetista y profesora de genética en la Universidad de California, BerkeleyMary-Claire King, descubrió que un solo gen era responsable de ciertos tipos de cáncer de mama, cambió el diagnóstico y el tratamiento de millones de mujeres en todo el mundo.

Este acontecimiento tuvo lugar en 1990, cuando el estudio de la genética era el foco de los investigadores debido al lanzamiento del Proyecto Genoma Humano. Las tasas de cáncer de mama han aumentado mucho en la última década debido a las mejoras en las pruebas con mamografías. Pero miles de mujeres aún no tienen acceso a dichas pruebas o diagnóstico debido a la falta de fondos. Era necesario un nuevo método de prueba, algo que el descubrimiento genético de la Dra. King inspiró.

Esta conexión entre la investigación genética y la práctica clínica no tenía precedentes en oncología. Los científicos continuaron investigando la base genética de la enfermedad, y los avances en la tecnología permiten realizar cada vez más descubrimientos cada día. El camino de la implementación en clínica de estos descubrimientos es cada vez más rápido, pero incluye también muchos obstáculos. Estos retos estimulan el desarrollo de herramientas que ayudan a los investigadores a lograr mayores avances y ayudan a su vez a los profesionales a asimilar la creciente cantidad de información y datos para encontrar el tratamiento adecuado para sus pacientes.  También activan iniciativas que ponen en común a investigadores, profesionales médicos, asociaciones de pacientes y legisladores para encontrar nuevas formas de usar este conocimiento para que el paciente obtenga un tratamiento personalizado.

De hecho, este tipo de pensamiento interdisciplinar estaba detrás del descubrimiento de la Dra. King, y sentó las bases para lo que hoy llamamos “medicina personalizada”.

El gen del cáncer de mama

Aunque la Dra. King no era especialista en cáncer de mama, pensó que la genética podía sumar en la investigación que se estaba llevando a cabo, la cual se centraba en identificar la causa viral del cáncer. El Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU. estaba llevando a cabo una encuesta entre 1.500 mujeres que padecían cáncer de mama como parte del estudio sobre anticonceptivos orales, por lo que la Dra. King les preguntó si podría añadir un par de preguntas sobre sus parientes cercanos con cáncer de mama. Tal y como afirmó en una entrevista a New York Times:

“Les hice una pregunta estadística: ¿Se agrupa el cáncer de mama más en familias que de forma casual y aislada? La respuesta fue afirmativa, pero el gen era solo una hipótesis. La mejor forma de probarlo era encontrarlo.”

En 1990 la Dra. King lo hizo, nombrando al gen BRCA, resultado de la unión de BReast CAncer” (cáncer de mama). El gen produce una proteína (BRCA1) que suprime la formación de tumores reparando el ADN dañado. Las mutaciones en este gen provocan cambios en la proteína que frenan su correcto funcionamiento, propiciando por tanto el desarrollo de tumores.

La conferencia de la Dra. King con Cell Press y la compañía TnQ

La Dra. Mary-Claire King estará presentando su innovadora investigación en genética humana en tres ciudades de India este mes de febrero como parte del proyecto Cell Press-TNQ India Distinguished Lectureship SeriesEste proyecto surge de una colaboración entre la publicación Cell Press de Elsevier y la compañía TnQ. El tour de conferencias trata de acercar la ciencia a estudiantes y científicos indios con el fin de estimular el intercambio de ideas e promover la investigación entre ellos

Del laboratorio a la aplicación en el paciente

Las mutaciones en BRCA1 y el gen relacionado (BRCA2), son la causa del 25% de los cánceres de mama hereditarios y el 10% de todos los cánceres de mama, según el Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU. Si un padre tiene una mutación en uno de los genes, su hijo tendrá la mitad de probabilidades de heredar dicha mutación. Esto aumenta notablemente su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Alrededor del 12% de mujeres sin una mutación dañina del BRCA1 desarrollarán cáncer de mama, en comparación con el 60% de las que sí tienen la mutación.

El ser capaces de detectar estas mutaciones significa que las mujeres tienen oportunidades. Pueden decidir cómo manejar su riesgo. En 2013 la actriz y directora Angelina Jolie publicó un artículo sobre su decisión de someterse a una doble mastectomía tras conocer que tenía una mutación dañina del gen BRCA1. Declaró lo siguiente en el New York Times:

“Cáncer es aún una palabra que genera miedo en las personas, produciendo un profundo sentido de impotencia. Pero hoy en día es posible encontrar, a través de un análisis de sangre, si eres susceptible de desarrollar cáncer de ovarios o de mama, y actuar en consecuencia”

Pero, no obstante, las causas genéticas del cáncer no están muy claras. Aunque hay una gran conexión entre ciertas mutaciones dañinas del BRCA1 a la hora de desarrollar cáncer de mama, hay miles de posibles mutaciones en éste y otros genes que pueden influir en el riesgo a padecer la enfermedad. El Dr. David Neal, cirujano especializado en cáncer de próstata, Senior VP of Global Academic Research de Elsevier y Profesor de Cirugía Oncológica en la Universidad de Oxford, explicó la complejidad del tema:

“No solo heredamos una mutación genética que causa la enfermedad, sino cientos de pequeñas variaciones genéticas que aumentan las posibilidades de causarlo. El resultado es cierta predisposición a algunas enfermedades. Aunque dos personas puedan desarrollar cáncer de mama, las causas genéticas y los tumores resultantes pueden ser muy diferentes. El cáncer de mama no es la única enfermedad, solo es una de 20 aproximadamente. Tratarlas de la misma forma con los mismos medicamentos no es eficaz.”

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El Dr. David Neal es Senior VP of Global Academic Research de Elsevier y Profesor de Cirugía Oncológica en la Universidad de Oxford.

Es aquí donde la idea de la medicina de precisión aparece. Con nuestro creciente conocimiento de la genética de las enfermedades como el cáncer, es posible describir la enfermedad de una persona y determinar el mejor tratamiento y curso de la misma. Apuntando alto

En marzo de 2016, un estudio clínico en fase 3 en el que se incluyeron 257 mujeres con algún tipo de cáncer de mama (HER2 positivo), mostró que un tratamiento concomitante antes de la cirugía podría hacer desaparecer los tumores.

Empowering Knowledge

Según avanza la investigación sobre el tratamiento del cáncer, aumenta también el volumen de información que promueve más investigación y tratamientos. En Elsevier, estamos desarrollando herramientas que ayudan a los investigadores a lograr mayores avances, y ayudar así a los profesionales a encontrar los mejores tratamientos para sus pacientes. investigación Si quieres leer más historias sobre las personas y los proyectos fortalecidos debido al conocimiento, te invitamos a conocer más en la web Empowering Knowledge

En el estudio, llamado EPHOS B, científicos de Cancer Research UK dividieron a los participantes en tres grupos: el primer grupo no recibió tratamiento antes de la cirugía, el segundo recibió el tratamiento de anticuerpos Herceptin (trastuzumab) y el tercero recibió un tratamiento concomitante de Herceptin y lapatinib .

En siete de las 66 mujeres que recibieron la terapia combinada, desaparecieron los tumores.  Once de ellas solo presentaron mínimos restos del cáncer. Es pronto, pero esto puede significar que para algunos tipos de cáncer de mama HER2 positivo, se puede tratar a las pacientes con esta combinación antes de la cirugía, sin necesidad de quimioterapia.

La clave para proporcionar este tipo de tratamiento personalizado es entender que la enfermedad necesita ser tratada. Esta es la teoría que sostienen desde Cancer Moonshot Initiative, un programa estadounidense que busca acelerar la investigación sobre el cáncer, explica el Dr. Neal:

“Debido a que cada tumor es diferente, de alguna forma cada paciente con cáncer padece una enfermedad rara. La medicina de precisión busca abordar esto. Puedes hacer una biopsia del tumor de una persona, extraer el ADN, fragmentarlo y después secuenciarlo. Si después lo comparas con el genoma del individuo, puedes encontrar dónde se han dado las mutaciones. La idea es que esto les proporcione a los médicos la información que necesitan para prescribir el tratamiento ideal para la enfermedad de ese paciente”.

Manejar los datos

Para tener éxito, la iniciativa necesitará grandes cantidades de información genómica, lo cual requiere a su vez que las instituciones colaboren y compartan información. Según comentó el Dr. Neal:

“Los científicos no serán capaces de estudiar cánceres concretos de un hospital concreto; no habrá suficientes pacientes. Lo que es necesario es una plataforma que conecte la información clínica, genómica y proteómica y extraiga de diferentes hospitales y repositorios”

Además de desarrollar plataformas para compartir información, Elsevier está analizando la investigación sobre el cáncer a nivel global con el fin de detectar las colaboraciones que están funcionando bien y aquéllas que resultan retadoras. El informe proporcionará a los líderes de Cancer Moonshot Initiative la información que necesitan para distribuir fondos y tomar decisiones estratégicas. El líder del proyecto, el Dr. Brad Fenwick, Senior VP for Global Alliances de Elsevier, detalló:

“Debido a que el cáncer es diverso y está en continuo cambio, es muy desafiante descubrir dónde están las oportunidades a la hora de investigar y los retos. Desde Cancer Moonshot Initiative, proporcionaremos información sobre el actual estado de la investigación sobre el cáncer y el impacto de las grandes cantidades de información y las colaboraciones en cuanto a investigación. En última instancia, el informe abrirá un camino hacia los resultados más prometedores que afectarán a un mayor número de personas”.

Suponiendo que el proyecto Cancer Moonsot Initiative acelere los resultados de la investigación sobre el cáncer, el resultado será una gran cantidad de información nueva, resultados de estudios clínicos y conocimiento médico. En 1950, se tardaron 10 años en duplicar toda la información médica mundial. Se estima que todo el conocimiento médico mundial se duplique cada 73 días en 2020, y esto supone todo un reto. El Dr. Peter Edelstein, Chief Medical Officer de Elsevier, comentó:

“No es posible que un médico, incluso siendo el más inteligente y teniendo todo el día disponible, se mantenga informado sobre toda la evidencia científica que surge cada día y proporcione, en función de la misma, el mejor tratamiento para cada paciente sin hacer uso de las tecnologías, al igual que es imposible conocer cada palabra de la lengua inglesa sin tener que mirar nunca nada más”.

Peter-Edelstein-2014Peter Edelstein, MD, Chief Medical Officer de Elsevier, comenta son sus colegas de Elsevier sobre empoderar a los pacientes con conocimiento (Foto de Alison Bert)

Pacientes con poder

Pero no solo son los profesionales de la salud los que necesitan navegar a lo largo de la información; los pacientes cada vez se implicarán más en sus decisiones de tratamiento. Como autor del libro Own your cancer: a take-charge guide for the recently diagnosed & those who love them, el Dr. Edelstein describe el trabajo de su equipo que trabaja en el compromiso con los pacientes:

“Se coge conocimiento basado en la evidencia más reciente y se trabaja con expertos para transformarlo en un lenguaje correcto, empoderando así a los pacientes a través del uso de la última investigación disponible y guiándoles en sus decisiones”.

Con una investigación innovadora sobre el cáncer y estudios clínicos junto a las grandes iniciativas de Cancer Moonshot, la investigación sobre el cáncer nunca se había visto tan impulsada. Según avanza la tecnología, obtenemos mejores escáneres moleculares, cirugía menos invasiva y medicamentos más enfocados a cada paciente y patología. Si los pacientes se empoderan para entender y aplicar información basada en la evidencia a sus propias decisiones de tratamiento, el camino entre la investigación básica a la aplicación clínica será más corto que nunca.

Cómo funcionan las soluciones clínicas de Elsevier

Las soluciones de información de Elsevier ayudan a los proveedores de salud a navegar entre la gran cantidad de información y evidencia a la hora de tomar decisiones sobre el cuidado del paciente. El Dr. Edelstein usa una analogía para explicar cómo funcionan:

“En un coche, tienes un cinturón de seguridad que puede salvarte, pero solo si lo usas. También tienes airbag que no necesitas activar. A través de la tecnología, permitimos a los profesionales de la salud a “llamar” a la información basada en la evidencia más reciente que necesitan (el cinturón), o podemos “impulsar” la información hacia ellos (el airbag). Las soluciones tecnológicas de Elsevier como ClinicalKey ayudan en este proceso.

Colaboradora de Elsevier
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Lucy Goodchild van Hilen

Tras varios intentos, Lucy Goodchild van Hilten se dio cuenta de que es mucho mejor escritora que científica. Matriculada en un máster en Historia de la Ciencia, Medicina y Tecnología en el Imperial College de Londres, se convirtió en editora asociada en Microbiology Today. Tras una temporada en el gabinete de prensa en el Imperial College, con sus hostorias en primera página, se mudó a Ámsterdam para trabajar en Elsevier como Responsable de Comunicación y Marketing para el área de ciencias biológicas. Ahora trabaja por su cuenta como escritora en “Tell Lucy”.

Artículo original: Elsevier Connect

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