Enfermedades raras: 500 millones de afectados a los que no es rentable atender

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El 28 de febrero se celebra en todo el planeta el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La verdad es que es una fecha un tanto singular, pero más raro aún es lo que se pretende recordar este día. Esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, anemia de Fanconi, amiloidosis, síndrome de Marfan… Estas son solo cinco de las 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto quiere decir que tres millones de españoles se ven afectados por este tipo de enfermedades.

Pero… ¿Sabemos realmente lo que es una enfermedad rara? Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) una enfermedad de estas características es aquella que afecta a un número de población total definido en Europa como menos de 5 afectados por cada 10.000 ciudadanos.

Las enfermedades raras son mayoritariamente crónicas y degenerativas, y la gran mayoría terminan siendo invalidantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida, y con un déficit en el desarrollo motor, sensorial e intelectual en casi la mitad de los casos, que acaba originando discapacidad en la autonomía. Desgraciadamente, en la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. Se les atribuye alrededor del 35% de las muertes de niños de menos de un año, y hasta el 12% de muertes de niños entre 5 y 15 años.

Enfermedades raras y desatendidas

Después de conocer estos datos podemos hacer una breve reflexión sobre la situación actual. Son muchas las enfermedades raras, que como ya hemos dicho, tienen muy poca incidencia, lo que genera desinterés en general por parte de los laboratorios farmacéuticos encargados del desarrollo y comercialización de medicamentos para dichas enfermedades. De este problema nace el nombre de Medicamentos Huérfanos. Estos medicamentos, como cualquier otro, necesitan unos diez años para poder comercializarse desde un primer descubrimiento, lo que implica un gran aporte económico que después no se va a recuperar a la hora de la venta, lo que no los hace rentables.

También hay que decir que la mayoría de ellas tienen una causa genética, por lo que es imposible una cura total, pero sí que se podría investigar en la causa y en cómo mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Poco a poco se está consiguiendo concienciar más a la población sobre la existencia y prevalencia de este tipo de enfermedades, y gracias a las redes sociales podemos conocer y seguir de cerca algunos casos. Esta es la situación de Audrey Nethery, una niña estadounidense que muchos de nosotros conoceremos por un famoso gif en el que miraba a la cámara, con un micrófono en la mano y agitaba el pelo como lo haría una gran diva. Esta pequeña tiene anemia de Diamond-Blackfan, que es una eritroblastopenia que podemos englobar en el término de enfermedad rara, ya que la incidencia es de 1/150.000 habitantes. Gracias a las redes sociales, sus padres hacen una especie de vídeo-diario con el día a día de la vida de la niña, demostrando que a pesar de no estar en la situación deseada, luchan e intentan concienciar de esta realidad que muchas más familias viven.

A pesar de estas excepciones, es mucho el desconocimiento que rodea a los pacientes que sufren este tipo de enfermedades, este día tan especial, el 28 de febrero, se tiene como objetivo crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. La campaña, que se realiza a nivel mundial, se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como políticos, autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.

Así que recuerda, dedica unos minutos este día para investigar y conocer un poco más sobre este tema. Muchos de nosotros, en un futuro nos encontraremos con enfermedades de este tipo, y sería de gran utilidad para estos pacientes que conociésemos más sobre sus enfermedades.

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