Síndrome de Brugada: el incesante acecho hereditario de la muerte súbita

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Esta entidad clínica tiene pocos años de haber sido definida como tal, haciendo una breve semblanza de allá en el año de 1992 cuando los hermanos Josep Brugada, Ramón Brugada y Pedro Brugada la pusieron nombre y apellido a una de las causas de muerte súbita, pasando a formar parte de los anales de la cardiología española e internacional.

Esta patología hereditaria da lo suficiente para realizar probablemente un tratado completo sin embargo solo se precisan a continuación ideas muy puntuales.

Este síndrome causante de muerte súbita tiene su origen en una mutación genética de carácter autosómica dominante en el cromosoma 3 y principalmente del gen SC5NA en un 65% de los casos (Brugada tipo 1) y que afecta a varones en su mayoría. Cabe mencionar que hay más afecciones de otros genes en menor proporción y según sea esto nos dará el fenotipo del Síndrome de Brugada ya que hay más de un tipo.

La mutación genética se refleja en la afección del funcionamiento de los canales rápidos de sodio(cierre prematuro del canal), que se traduce también en alteración en el potencial de acción y a su vez taquicardia ventricular polimorfa.

Para sospechar de su diagnóstico tenemos el panorama de un paciente que tiene historial familiar de muerte súbita o bien porque consulta por haber sufrido síncopes sin origen aparente. En el peor de los casos será un hallazgo en la sala de urgencias el electrocardiograma de un paciente que se logró reanimar tras muerte súbita.

Inicialmente el electrocardiograma va a ser un gran pilar para su diagnóstico donde se van a evidenciar bloqueo de rama derecha, así como elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales de V1 a V3, aunque esto no necesariamente es una regla ya que estos trazos y la clínica dependen del porcentaje de canales de sodio afectados. En ocasiones cuando hay trazos normales, pero aun así se sospecha por la clínica sumada a un historial familiar positivo de muerte súbita se pueden emplear fármacos como ajmalina, procainamida o flecainida, que hacen que el síndrome se manifieste electrocardiográficamente.

Brugada electrocardiograma

Otro factor que determina si se produce sincope o se hace desenlace con la muerte es el hecho de si la taquicardia ventricular polimórfica remite espontáneamente o bien se mantiene persistente.

Se puede sugerir consejo genético para determinar una mutación genética específica en el paciente y así mismo en otros miembros de su familia, aunque se encuentren asintomáticos y con un electrocardiograma normal. Es importante saber que, aunque la mutación principal de este síndrome afecta a los canales de sodio no es exclusiva de este ion, ya que también se pueden implicar la afección de los iones calcio y potasio, en manera menos frecuente encontrada en otros tipos de síndrome de Brugada.

Brugada muerte súbita

Conclusión

Este es un tema muy interesante y bastante amplio, vale la pena tenerlo a consideración y esto cobra especial relevancia en la sala de urgencias, cuantos casos probablemente de esta enfermedad han quedado sin ser evidenciados. Recordar siempre que el ojo no ve lo que la mente no sabe.

Imágenes tomadas de:

Ziad F. Issa, John M. Miller, Douglas P. Zipes. (2012). Clinical Arrhythmology and Electrophysiology. Philadelphia: Elsevier.

Bibliografía

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