Marsili: la familia que no siente dolor y que ha dado nombre a un nuevo síndrome

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El origen de esta muy rara enfermedad y de reciente descubrimiento surge tras una serie de estudios realizados a una familia italiana los Marsili, seis integrantes de la cual sufren de hiposensibilidad hacia eventos como una quemadura o una fractura ósea.

Se trata de una mutación genética de carácter autosómico dominante, que afecta al gen ZFHX2 un regulador transcripcional expresado por nociceptores que causa desregulaciones en los ganglios dorsales (conducen los estímulos sensoriales). Es muy importante señalar que no es el único padecimiento relacionado con la hipoalgesia congénita, existen algunas otras mutaciones genéticas con características y fenotipos muy particulares, sin embargo, esta mutación es totalmente un caso novedoso.

Los miembros de la familia tenían un largo historial de lesiones principalmente fracturas y quemaduras, a raíz de esto y de los estudios también se pudo encontrar que las principales características de esta patología afectan principalmente a la disminución nociceptiva de niveles de calor perjudicial, fracturas óseas y se acompaña de hiporreflexia corneal y baja sensibilidad a la capsaicina. Por otra parte, es destacable que los individuos de esta familia si pueden percibir estímulos al tacto  y algunas formas de dolor como cefalea, lumbalgia y en el caso de las mujeres dolores de la labor de parto.

Por el momento el caso de esta enfermedad parece aislado únicamente a esta familia en todo el mundo, pero este descubrimiento tiene un gran valor científico ya que es parte de la raíz de las investigaciones orientadas a la creación de nuevos fármacos analgésicos, pudiendo ser en un futuro la clave para la abolición completa del dolor.

La investigación completa de este hallazgo y la información concreta al respecto se encuentra en la revista científica “Brain, a Journal of Neurology” publicada por la Oxford University Press. Puedes encontrarla en siguiente enlace:

https://academic.oup.com/brain/article/141/2/365/4725107

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Referencias:

-Abdella M Habib, Ayako Matsuyama, Andrei L Okorokov, Sonia Santana-Varela, Jose T Bras, Anna Maria Aloisi, Edward C Emery, Yury D Bogdanov, Maryne Follenfant, Sam J Gossage, Mathilde Gras, Jack Humphrey, Anna Kolesnikov, Kim Le Cann, Shengnan Li, Michael S Minett, Vanessa Pereira, Clara Ponsolles, Shafaq Sikandar, Jesus M Torres, Kenji Yamaoka, Jing Zhao, Yuriko Komine, Tetsuo Yamamori, Nikolas Maniatis, Konstantin I Panov, Henry Houlden, Juan D Ramirez, David L H Bennett, Letizia Marsili, Valeria Bachiocco, John N Wood, James J Cox; A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2, Brain, Volume 141, Issue 2, 1 February 2018, Pages 365–376, https://doi.org/10.1093/brain/awx326