Enfermedades raras: cosas que debe saber un estudiante de Ciencias de la Salud

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Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también conocidas como “huérfanas”, “minoritarias” o “poco frecuentes”. A pesar de que no exista un solo acuerdo de nombre oficial para denominarlas, sí que hay concordancia en que constituyen un problema complejo no solo dentro de nuestra sociedad si no a nivel mundial. Estas enfermedades se caracterizan fundamentalmente porque ocurren con baja prevalencia, alta gravedad, curso crónico y la mayoría son de origen genético.

Razones económicas

Se consideran como enfermedades huérfanas aquellas con peligro de muerte o que puedan producir una dependencia permanente del sistema socio-sanitario convirtiéndose así de tipo crónico, a esto le sumamos la dificultad tanto diagnostica como terapéutica, epidemiológicamente tienen una prevalencia que es menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la comunidad según la Unión Europea. Tras este dato se puede deducir que el término de enfermedad huérfana es acuñado a partir de la escasez terapéutica con la que estas cuentan, esto a razón de que los medicamentos que se necesitan no son desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica fundamentalmente por razones financieras, ya que al estar destinados a un grupo absoluto de pacientes, los beneficios no son los mismos que al referirnos a patologías comunes. (1)

Pero te has preguntado alguna vez  ¿Cuál es la verdadera importancia de estas enfermedades, que tenemos que ver como estudiantes de Medicina y profesionales de la Salud?

Pues lamentablemente estas enfermedades debido a que afecta a un número reducido de la población, no son las preferidas por los libros que utilizamos a diario o los que son más estudiados, ni tampoco por las más ensayadas investigaciones de carácter científico, todo esto porque necesitan de fondos altos, así es como son poco conocidas por profesionales de la Salud lo que causa que muchos de los afectados se encuentren por un largo periodo de tiempo sin diagnóstico e incluso aunque lograran ser detectadas no cuentan con un tratamiento adecuado, durante su evolución presentan gran nivel de discapacidad y aparece frecuentemente en la infancia.

Muchas veces sin saberlo existen mutaciones que pasan inadvertidas a lo largo de las generaciones pero cuando dos personas con un gen defectuoso en común tienen descendencia se muestran las manifestaciones, causando una de estas enfermedades poco frecuentes, desde este punto las enfermedades raras demandan tener el peso social y sanitario debido y la importancia por los investigadores, los gobiernos para lograr un buen estudio de enfermedades raras, observando así las barreras que existen para la atención sociosanitaria y educación alrededor a estas.

Un deber saber sobre ellas

Nombres complicados y difíciles de recordar, alejado de lo cotidiano, de la experiencia de un médico, aun así, la realidad es que existen varias personas con enfermedades raras de las cuales como profesionales de la Salud debemos conocer.

Hablando de epidemiología en países latinoamericanos demuestran que todavía existe un marco impreciso y con escasa definición de la dimensión del problema real, todo esto a causa inclusive de que no existe un consejo global sobre enfermedades raras por lo que cada país tiene sus propias normativas y regulaciones político-públicas nacionales, sobre este punto la Unión Europea se encuentra bastante avanzada en cuanto a datos al tener una prevalencia única para todos sus países miembro.

Existen estudios en España que muestra cual es la realidad de estas enfermedades:

* Escasa disponibilidad de medicamentos.

* Ausencia de terapias.

* Alta mortalidad.

* Fuerte carga económica, familiar, problemas educativos.

Aquí encontramos otro punto débil, una vez descubiertas requieren un cuidador que prácticamente dedique su atención a mantener la vida de quien para nosotros es un paciente, pero para ellos es una persona muy cercana, esto nos causa varios problemas extra como la imposibilidad de trabajar y aportar a la familia, además de todas las comorbilidades que puede acarrear al cuidador de estas y muchas otras enfermedades, este es un tema que pienso se lo debe ampliar en otra ocasión.

Para nosotros, los estudiantes de las Ciencias de la Salud, el reto de estas enfermedades está en la identificación de ellas, lo que es complicado por la falta de familiaridad con las mismas pero existen claves clínicas como hepatomegalia, esplenomegalia, malformaciones esqueléticas que no pueden ser explicados por ningún modo, pues ya han sido abordadas las causas más comunes, por tanto esto guía a enfocarnos hacia un nuevo camino, una nueva búsqueda, una nueva respuesta a lo que fue el disparo inicial para la afectación, que en la mayoría de casos son expresadas durante la infancia, 2 de cada 3 enfermos presentan síntomas antes de los dos primeros años, 65% altamente incapacitantes, solo el 6% utiliza medicamentos huérfanos, 75% se ha sentido discriminado por su enfermedad,  aquí la importancia de la formación de un médico integral, con una visión amplia de enfermedades con enfoque al paciente que cursa con esta afectación. En este punto se ha estado trabajando en conjunto, IFMSA ha tenido una iniciativa desde sus miembros, la creación de un “Manual de Enfermedades Raras” con la colaboración de varios países que seguramente será un gran avance.

Sencillamente estas enfermedades dejan de ser las que están en los libros, las que estudiamos a diario, se convierten en historias de esfuerzo, lucha, superación y límites para desafiar obstáculos y abrir nuevos caminos para ellos mismos y semejantes.

Es hora de tomar acción desde todos los puntos, los estudiantes de las Ciencias de la Salud en conjunto con los profesionales, debemos generar un cambio de ideología sobre esta problemática, que desde los gobiernos exista la iniciativa de una regulación internacional con la creación de parámetros y consensos a nivel mundial, para así tener datos certeros y poder avanzar en investigación sobre ellas, darnos cuenta que existe un gran campo de investigación en este tema, con un vacío de conocimiento que nuestra generación requiere llenar.

Autores:  Gustavo Andree Defaz Montero, POL AEMPPI UCE, miembro AEMPPI ECUADOR; Katherine Cristina Guano Zambrano, miembro AEMPPI ECUADOR

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Referencia:
1. Oscar Z. Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España. Revista Española de Salud Publica. 2006 junio; 80(3).2. M. Posada C. Martin Arribas. A. Ramirez. Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. 2008; 31(2).

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