Le diagnostic prénatal n’est pas de l’eugénisme

Le diagnostic prénatal (DPN) concerne les explorations pratiquées pendant la grossesse qui ont pour but de détecter chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité [1]. Régulièrement, le terme d’« eugénisme » se retrouve employé contre le diagnostic prénatal qui utilise les méthodes génétiques [2–5]. Débattre des conséquences du DPN à l’échelle de la santé publique ou de la vie des couples ainsi que des questions morales, sociétales et éthiques posées par ce DPN est légitime, éviter d’en débattre en mettant le DPN sous le sceau infamant de l’eugénisme est, pour le moins, faire preuve d’ignorance. Le but de cet éditorial est de montrer en quoi la réprobation morale de l’eugénisme et les questions éthiques posées par le DPN ne sauraient se substituer à une véritable argumentation scientifique de ce que représente vraiment le DPN sur le plan médical et génétique, ce qui n’exclut nullement l’expression légitime de considérations morales ou éthiques.

L’eugénisme, développé au XIXe siècle par Francis Galton [6], alors que la génétique n’existait pas encore, est fondé sur l’idée que les aptitudes psychologiques et sociales seraient fortement liées à l’hérédité et qu’une nation, pour ne pas dire une « race » dans le langage de l’époque, pourrait dégénérer si elle laissait se « reproduire » les êtres les moins « aptes » et les moins « conformes » à la norme sociale. Dans cette optique, l’eugénisme est conçu par Galton comme une « science » dont le but affiché serait d’améliorer l’espèce humaine, en tout cas la nation britannique, en améliorant la qualité de son « hérédité » par le biais du contrôle des unions, en favorisant la descendance des « plus talentueux », en limitant celle des « moins talentueux ». L’histoire a montré, avec la naissance de la génétique au début du XXe siècle, et son développement récent, que les aptitudes et le talent ne dépendaient pas aussi simplement de l’hérédité´ puisque la grande majorité des caractéristiques des individus et des maladies est multifactorielle. Ce faisant, la génétique a contribué à démontrer que l’eugénisme n’est pas une science mais une idéologie, ce que l’Histoire avait, hélas, également démontré, dans la douleur.

La génétique clinique décrit comment de nombreuses pathologies résultent de l’action (ou de l’inaction) de gènes mutés avec, dans certains cas, une transmission héréditaire monogénique de type dominant ou récessif. L’identification des gènes impliqués et des mutations affectant ces gènes et la capacité de les identifier très tôt sur l’ADN fœtal ont conduit aux capacités du diagnostic pré natal que nous connaissons aujourd’hui et qui posent la question de savoir s’il y a ou non eugénisme dans le fait de réaliser une interruption de grossesse quand une investigation génétique prénatale diagnostique une pathologie grave de façon certaine. Dans le cadre scientifique validé de l’hérédité mendélienne, nous devons d’abord définir, ce qui est ou n’est pas eugénique. A l’échelle d’une population, il est possible, depuis le développement de la génétique des populations [7], de considérer comme « eugénique » « toute action conduisant à l’abaissement de la fréquence des allé les pathologiques d’un gène » et comme « dysgénique » « toute action conduisant au contraire à l’accroissement de cette fréquence ». L’amélioration constante des soins et la médecine sont d’ailleurs parfaitement dysgéniques.

La nature de l’effet eugénique, dysgénique ou neutre du DPN dépend du mode de transmission de la maladie (autosomique dominant ou récessif par exemple) mais aussi de l’effet de la maladie elle-même sur la fertilité du patient. En effet, dans le cas des maladies très graves à révélation précoce, le sujet atteint n’aura pas de descendance, en revanche, dans le cas des maladies à révélation tardive le malade aura engendré ses enfants avant de connaitre son statut vis-à-vis de la maladie. Elle dépend, enfin, du comportement des couples pratiquant le DPN qui, en général, ont une fécondité contrôlée et déterminent en toute conscience le nombre d’enfants souhaités pour la constitution de leur famille.

Dans le cas d’une maladie autosomique récessive où le DPN concerne généralement des maladies graves et à révélation précoce, les enfants atteints sont porteurs de deux exemplaires mutés d’un gène (allèles morbides) transmis par leurs parents qui étaient porteurs sains d’un allèle morbide et d’un allèle fonctionnel du gène. Le plus souvent, la naissance d’un enfant atteint d’une maladie récessive dans une famille survient alors que rien ne le laissait prévoir, puisqu’il a fallu le hasard de l’union de deux personnes portant une mutation dans le même gène. Le risque de naissance d’un 2e enfant atteint est de 25 %. Lorsque les parents découvrent cette maladie génétique et son mode héréditaire, ils demandent assez souvent un diagnostic prénatal pour la grossesse suivante, et souhaitent une interruption de la grossesse si le fœtus est atteint. C’est l’effet du DPN sur la fréquence des allèles morbides dans la population qui doit permettre d’en définir la nature eugénique, dysgénique ou neutre, indépendamment, toujours, des questions éthiques et sociétales qui n’ont rien à voir avec la nature de cet effet. Si on considère que le fœtus diagnostiqué comme atteint aurait conduit à la naissance d’un patient trop gravement atteint pour avoir une descendance, faire un DPN et interrompre la grossesse n’a pas plus d’effet sur la transmission de ces deux allèles mutés que de laisser l’enfant naître : en ce sens, l’effet du DPN n’est ni eugénique, ni dysgénique, il est neutre car le DPN anticipe l’effet de la « sélection naturelle » à savoir la non-transmission des allèles morbides. Mais si on considère que le couple ayant pratiqué un DPN et une interruption de la grossesse pour motif médical (IMG) souhaite initier une nouvelle grossesse, avec DPN, pour réaliser son projet familial avec une fratrie bien définie, alors, après diagnostic prénatal, parmi les enfants sains qui naîtront, les deux tiers seront porteurs sains d’une mutation familiale (paternelle ou maternelle). Ainsi, le diagnostic prénatal des maladies récessives réduit le nombre de patients atteints au sein d’une famille, éventuellement au sein d’une population mais n’entraîne pas de diminution de la proportion des hétérozygotes. Paradoxalement, en réalisant la taille souhaitée de leur famille, les couples à risque, par le remplacement, deux fois sur trois, d’un enfant atteint par un porteur sain, vont conduire à un léger accroissement de la fréquence des allèles morbides. Il est donc piquant de découvrir que l’effet du DPN est totalement contraire, du point de vue génétique, à l’effet eugénique, fréquemment évoqué et supposé sur la base morale que le DPN conduit à une IMG. De la même façon, concernant les anomalies chromosomiques, certaines personnes connaissant leur statut de porteur d’une translocation équilibrée, savent qu’elles ont un risque malencontreux de transmettre la translocation sur le mode déséquilibré à un enfant qui pourra être très gravement atteint. Le diagnostic prénatal peut permettre à ces familles d’interrompre la grossesse d’un fœtus porteur de la translocation déséquilibrée mais va générer autant de personnes porteuses de la translocation équilibrée. Là encore, le remplacement d’un patient le plus souvent infécond car porteur d’une anomalie chromosomique très grave par un individu porteur de l’anomalie sous une forme équilibrée conduira paradoxalement à la transmission de celle-ci et non à sa perte du point de vue de la génétique des populations.

Dans le cas des maladies autosomiques dominantes, la personne malade porte à l’état hétérozygote un exemplaire fonctionnel du gène impliqué dans la maladie et un exemplaire muté (allèle morbide) dont l’expression est pathologique malgré l’effet de l’allèle normal. De ce fait un patient atteint va transmettre, si la maladie est à révélation tardive, sa mutation ainsi que sa maladie à 50 % de ses enfants. Si toutes les personnes atteintes dans une famille le demandent, le diagnostic prénatal peut permettre de faire disparaitre totalement la maladie de cette famille, c’est d’ailleurs parfois ce qui est souhaité par les familles très durement éprouvées. L’effet du DPN sur la fréquence des allèles morbides dans la population est alors eugénique car le DPN va conduire à un abaissement net de la fréquence des allèles muté s et tendanciellement à l’éradication de la maladie. Néanmoins, la survenue très bien documentée par la génétique clinique de néomutations, c’est-à-dire d’évènements mutationnels récurrents, va concourir au maintien de l’allèle morbide et de la maladie dans la population, éventuellement à une fréquence plus basse.

Concernant les maladies multifactorielles dont les facteurs génétiques de risque restent mal connus et qui dépendent de façon assez étroite de facteurs de l’environnement, le DPN n’a aucun sens du point de vue génétique et médical et n’est pas pratiqué.

Enfin, dans le cas particulier du dépistage de la trisomie 21 libre, le caractère sporadique de survenue de la maladie, sa prévalence élevée et qui augmente avec l’âge maternel alors que l’âge des femmes enceintes augmente régulièrement dans notre pays ont conduit à le proposer à toutes les femmes enceintes. L’arrêté du 23 juin 2009 recommande que « toute femme enceinte, quel que soit son âge, soit informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naitre. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, et les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ».

Les objectifs de ce dépistage sont d’évaluer tôt dans la grossesse, pour les patientes qui le souhaitent, un risque de trisomie 21, intégrant leur âge, les résultats de la biochimie et de l’échographie, puis dans le cas où elles ont un risque accru de leur proposer un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) afin de poser le diagnostic de trisomie 21. Le DPN de la trisomie 21, portant sur une anomalie peu transmissible car les patients atteints de trisomie 21 ont de fait une fécondité très réduite voire nulle, ne modifie en rien le patrimoine génétique de la population et peut être considéré comme neutre du point de vue eugénique. Il n’en demeure pas moins que le dépistage systématique, voire une éventuelle pression sociétale en faveur du dépistage, pose des questions éthiques légitimes mais ne relevant pas d’un débat sur l’eugénisme.

L’analyse détaillée de ce dépistage montre que malgré une prise en charge par l’assurance maladie, 16 % des patientes choisissent de ne pas faire la prise de sang. Ensuite, parmi les patientes qui sont dans le groupe à risque et auxquelles il est proposé de faire un diagnostic de trisomie 21 par un prélèvement tel que l’amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales, environ 28 % ne vont pas souhaiter faire ce prélèvement. Enfin, parmi les femmes qui, après toutes les étapes du dépistage et du diagnostic prénatal, savent avant la naissance que leur bébé est atteint de trisomie 21, 4 % d’entre elles choisissent en conscience de laisser naître ce bébé (chiffres 2012 de l’Agence de la biomédecine et de l’INSEE [8]). On peut donc espérer que la liberté fondamentale de décision reste réellement à la femme enceinte à chaque étape. L’arrivée du dépistage non invasif, dont les performances seront selon toutes vraisemblances bien meilleures [9] puisqu’il dépistera beaucoup plus de trisomies 21 en évitant beaucoup d’amniocentèses, sera un très grand bénéfice pour les femmes enceintes et la généralisation de son accès à toutes les femmes enceintes, grâce à une prise en charge par l’assurance maladie, est attendue avec impatience [10]. L’amélioration médicale et technique permettra que moins de femmes se retrouvent à la naissance avec un enfant atteint de trisomie 21 alors qu’elles avaient fait le choix d’un dépistage qui n’a pas été performant dans leur cas mais il n’en modifiera pas le caractère neutre vis-à-vis de l’eugénisme.

En conclusion, le diagnostic prénatal est une pratique médicale qui n’a pas à être comparée à l’eugénisme qui est une idéologie. Comme l’ensemble de la génétique, le diagnostic prénatal est très largement encadré par la loi française [11]. La loi s’est inspirée des avis du Comité consultatif national d’éthique (CCNE). Celui-ci a été saisi du sujet dès 1985 avec l’avis 5 [12], puis il a très régulièrement rendu de nouveaux avis jusqu’à l’avis 120, le plus récent, sur les techniques concernant l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. La loi prévoit une information médicale et un consentement des patientes. Le recours à l’interruption de grossesse après un diagnostic génétique est sous la responsabilité des médecins des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal qui vérifient qu’en respect de la loi, « l’affection est d’une particulière gravité et incurable » avant d’en signer l’autorisation. Pour que les femmes enceintes aient de vrais choix, il est nécessaire qu’on leur laisse le temps de la réflexion lorsqu’elles en ont besoin, mais aussi qu’elles aient le sentiment que dans le cas où elles souhaitent accueillir un enfant gravement atteint, les structures adaptées seront disponibles. Les professionnels, souvent très désemparés d’entendre leur pratique médicale rigoureuse qualifiée d’eugénisme [13] doivent se souvenir que le temps qu’ils prennent à la qualité d’une information loyale est le garant de la liberté de décision de chaque femme enceinte qui est un droit fondamental dans la démocratie.

Déclaration d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

Reçu le 16 février 2015

Article extrait de la revue Gynécologie Obstétrique & Fertilité Volume 43, Issue 4, Pages 263-334 (April 2015)

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Références

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