la collection DFGSM 2-3 Médecine s’enrichit d’un 7e titre

Génétique médicale !

Un ouvrage sous l’égide du Collège des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale, conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale.

Il vient étoffer une collection déjà riche de 6 ouvrages

Pathologie générale, par le Collège Français des Pathologistes
Immunologie fondamentale et immunopathologie, par le Collège des Enseignants d’Immunologie
Nutrition, par le Collège des Enseignants de Nutrition des facultés de médecine
Les fondamentaux de la pathologie digestive, par la Collégiale des universitaires en hépato-gastro-entérologie
Les fondamentaux de la pathologie cardio-vasculaire, par le Collège National des Enseignants de Cardiologie
Revêtement cutané, par le Collège des Enseignants en Dermatologie de France

Découvrez le sommaire de Génétique et faites un quiz en avant-première, avant la parution le 10 février prochain !

Sommaire

I. Introduction à la génétique médicale. 1. L’architecture du génome. 2. Structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X. 3. Structure et fonction du génome humain.

II. Génétique formelle. 4. Hérédité monogénique et mosaïcisme. 5. Génétique des populations.

III. Génétique chromosomique. 6. Cytogénétique conventionnelle : technique et principales anomalies (anomalies chromosomiques de nombre, anomalies chromosomiques de structure, anomalies des chromosomes sexuels). 7. Cytogénétique moléculaire. 8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides.

IV. Génétique moléculaire. 9. Anomalies génétiques à l’échelle du gène. 10. Principales techniques d’analyse des anomalies génétiques à l’échelle du gène. 11. Le séquençage de nouvelle génération : principe, applications en diagnostic et perspectives.

V. Génétique et pratique médicale. 12. Le conseil génétique. 13. Génétique clinique : examen de l’enfant porteur d’anomalies du développement. 14. Hétérogénéité des maladies génétiques. 15. Diagnostic prénatal et préimplantatoire. 16. Dépistage néonatal : éléments à l’usage des cliniciens généticiens. 17. Le diagnostic présymptomatique dans les maladies neurodégénératives héréditaires à début tardif. 18. Dispositions législatives entourant la pratique des tests génétiques. 19. Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale. 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales. 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l’empreinte génomique parentale et maladies associées. 22. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques. 23. Oncogénétique. 24. Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique. 25. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale. 26. La pharmacogénétique.

VI. Complément ECN. 27. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d’une maladie chromosomique : la trisomie 21. 28. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d’une maladie génétique : la mucoviscidose. 29. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile.

VII. Corrigé. 30. Corrigé des entraînements

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