Cas clinique Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques

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Nous vous proposons de vous exercer avec le 2e cas clinique des 36 cas cliniques de la partie Entraînement de l'ouvrage Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques dans la collection les Référentiels des Collèges.

Cas clinique 2

Clémence, 16 ans, consulte car elle n’a pas encore eu ses règles.
Elle a un frère et une sœur aînés qui n’ont pas de problèmes particuliers; sa sœur a été réglée à 13 ans. La mère de Clémence a également été réglée à 13 ans; elle est actuellement âgée de 47 ans et a des cycles réguliers. Elle n’a pas d’antécédents personnels ou familiaux particuliers. Le père de Clémence a 48 ans; il est suivi pour un diabète de type 2 et n’a pas d’autre antécédent personnel ou familial particulier. Clémence est scolarisée en 4e, bonne élève, en club de natation.
Dans ses antécédents, on retrouve de nombreuses otites de la petite enfance avec ablation des végétations et pose de drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse.
À l’examen, on note:

  • 40 kg, 1,45 m ;
  • Pilosité pubienne P4 et discret développement mammaire bilatéral S3 ;
  • Nombreux nævus

Question 1

Comment caractérisez-vous cette aménorrhée ?

A aménorrhée secondaire
B aménorrhée secondaire avec impubérisme
C aménorrhée primaire avec retard staturopondéral
D aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
E retard pubertaire simple

Réponse

Question 2

Pour progresser dans le diagnostic étiologique de cette aménorrhée, vous faites réaliser :

A un dosage de FSH
B un dosage de prolactinémie
C un dosage de glycémie à jeun
D une échographie pelvienne
E une urographie intraveineuse

Réponse

Question 3

Le résultat du bilan biologique est :

  • FSH : 72 UI/l;
  • oestradiol : 15 pg/ml;
  • prolactinémie : 10 ng/ml;
  • testostéronémie : 0,2 ng/ml.

Vous concluez que l’aménorrhée de Clémence est due à :

A son activité sportive très intense
B une grossesse
C une insuffisance ovarienne
D un adénome hypophysaire
E un traitement occulte par progestatif à forte dose

Réponse

Question 4

Devant ce tableau biologique, pour en préciser l’étiologie, que demandez-vous comme premier examen ?

A une IRM hypophysaire
B un caryotype
C une échographie pelvienne
D une radiographie de la main gauche
E une ostéodensitométrie

Réponse

Question 5

Le caryotype demandé dans votre bilan montre la formule suivante.

Quel est votre diagnostic ? S’agit-il de la formule chromosomique la plus fréquente ?

Réponse

Question 6

Quels sont les risques auxquels est exposée Clémence dans l’avenir ?

A diabète de type 1
B hypothyroïdie
C surdité
D cancer du sein
E mélanome

Réponse

Question 7

Dans le bilan initial, vous allez faire faire :

A une échographie abdominale
B une échographie cardiaque
C une fibroscopie œsogastroduodénale
D un dosage d’anticorps anti-transglutaminase (IgA)
E un dosage de la créatininémie

Réponse

Question 8

Concernant le traitement de l’aménorrhée, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ?

A il repose sur les oestrogènes et les progestatifs
B il peut avoir un effet négatif sur la taille finale de Clémence
C il s’agit d’un traitement de confort à discuter avec Clémence
D il doit être conduit à vie
E il nécessite un bilan d’hémostase préthérapeutique

Réponse

Question 9

Le bilan initial complet a mis en évidence une hypothyroïdie, l’absence d’anomalie à l’échocardiographie et à l’échographie rénale. La TSH est à 3,5 mUI/l sous lévothyrox 75 μg par jour.
Clémence a maintenant 23 ans et désire une grossesse. Elle a arrêté sa pilule oestroprogestative depuis 6 mois et n’a pas eu de règles.
Quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ?

A vous proposez un traitement hormonal substitutif à base d’oestradiol et de progestérone micronisée
B vous proposez un traitement par le citrate de clomifène
C vous proposez une consultation dans un centre d’assistance médicale à la procréation
D vous proposez un bilan cardiologique
E vous majorez le dosage de lévothyrox

Réponse

Question 10

Dix-huit mois plus tard, Clémence est enceinte à la suite d’un don d’ovocyte.
Quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ?

A vous l’adressez pour un suivi dès le début de la grossesse dans la maternité voisine (type 1)
B vous faites effectuer pour le premier rendez-vous un dosage de glycémie à jeun
C vous prescrivez de l’acide folique 5 mg par jour
D il existe une indication de diagnostic anténatal (DAN) compte tenu des antécédents
E il existe une indication de césarienne systématique

Réponse

référentiel des collèges endocrinologie

Vous venez de lire le deuxième cas clinique de l’ouvrage Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques

un ouvrage de la collection Les référentiels des Collèges

Coordonné par : Pr Gérald Raverot
PU-PH, Fédération d'endocrinologie, Groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon Président du CEEDMM

Sous l’égide du CEEDMM Collège des enseignants d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques

Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques,
© 2019, Elsevier Masson SAS
Tous droits réservés.

Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques
Réussir les ECNi
Collège national des enseignants d'endocrinologie, diabète et maladies métaboliques
ISBN: 9782294761119
A paraître le 2 octobre 2019

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endocrinologie référentiels des collèges

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