Enfermedades raras; enfermedades huérfanas

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A lo largo de los últimos meses hemos ido publicando en nuestro blog diferentes entradas sobre síndromes y enfermedades raras. Al hablar de enfermedad rara o poco frecuente hablamos de aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población; en Europa es de 1 de cada 2000 personas, mientras que en Estados Unidos es de 1/200.000. Este tipo de enfermedades también son conocida como “enfermedades huérfanas”, ya que en muchos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamientos. Si te interesa saber más sobre ella te invitamos a que los descubras en la obra Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: Claves para comprender y tratar las enfermedades comunesEste libro aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.

El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utilísima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.Aquí os dejamos un resumen de los artículos más destacados vistos hasta el momento:

¿Y si tu paciente te dijera que está muerto?

Marfan, el síndrome de las mutaciones incurable

Ehlers-Danlos, el extraño síndrome que desafía a la ciencia

Síndrome de Asperger: mapa de situación de esta alteración del espectro del autismo

Enfermedad de Wilson, la patología que acumula cobre en nuestro interior