Tipos de espina bífida
3 de marzo de 2021
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Hoy, 3 de marzo, es el día Día Mundial de los Defectos de Nacimiento. El principal objetivo de esta efeméride es el de crear conciencia sobre los defectos de nacimiento y dar a conocer que muchos de ellos se pueden prevenir y tratar. Embriología clinica de Moore, nos permite abordar en este día señalado los tipos de espina bífida: incidencia, efectos y origen.
Malformaciones congénitas de la médula espinal
La mayoría de los defectos congénitos de la médula espinal se deben a la falta de fusión de uno o más arcos neurales de las vértebras en desarrollo durante la cuarta semana. Los defectos del tubo neural (DTN) afectan a los tejidos que cubren la médula espinal: meninges, arcos neurales, músculos y piel (ver infografía). Los defectos congénitos que afectan a los arcos neurales embrionarios se agrupan bajo el concepto de espina bífida; los subtipos de espina bífida dependen del grado y el patrón del DTN. El término «espina bífida» refleja la falta de fusión de las mitades de los arcos neurales embrionarios, un problema que es común a todos los tipos de espina bífida (infografía. Imagen A ). Las malformaciones graves también pueden afectar a la médula espinal, las meninges y el neurocráneo. La espina bífida puede tener una relevancia clínica importante o constituir defectos de carácter menor que carecen de importancia funcional. Avances recientes en cirugía fetal prometen el éxito de las intervenciones quirúrgicas intraútero destinadas a cerrar estos defectos, mejorando así las secuelas neurológicas.
Espina bífida oculta
Este DTN se debe a la falta de fusión de las mitades embrionarias de uno o más arcos neurales en la línea media (imagen A ). La espina bífida oculta se observa en las vértebras L5 o S1 en aproximadamente el 10% de las personas que por lo demás son normales. En su forma menor, la única prueba de su presencia puede ser un pequeño hoyuelo con un penacho de pelos en su superficie. No se conoce la causa de la hipertricosis (pelo excesivo). Se puede observar, además, un lipoma, un seno dérmico u otras marcas de nacimiento en relación con el hoyuelo. La espina bífida oculta no suele causar síntomas. Un pequeño porcentaje de los lactantes afectados presenta defectos significativos desde el punto de vista funcional en relación con la médula espinal y las raíces dorsales subyacentes.
Espina bífida quística
Los tipos graves de espina bífida, con protrusión de la médula espinal, las meninges o ambas a través de defectos en los arcos vertebrales se denominan en conjunto espina bífida quística debido al quiste meníngeo asociado a dichos defectos (Imagen B a D ). Este DTN se observa en aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos y muestra variaciones geográficas notables en su incidencia. Cuando el quiste contiene meninges y LCR, el defecto se denomina espina bífida con meningocele (Imagen B ). La médula espinal y las raíces raquídeas se mantienen en sus posiciones normales, pero puede haber defectos en la médula espinal. La protrusión de las meninges y del LCR de la médula espinal tiene lugar a través de un defecto en la columna vertebral.
Si la médula espinal, las raíces nerviosas o ambas están contenidas en el interior de un quiste meníngeo, el defecto se denomina espina bífida con mielomeningocele (Imagen C). Los casos graves que afectan a varias vértebras se asocian a menudo a la ausencia de la bóveda craneal, con ausencia de la mayor parte del encéfalo y alteraciones faciales, lo que en conjunto se denomina meroencefalia. Este conjunto de malformaciones lleva aparejado efectos drásticos en algunas áreas encefálicas y otros de grado menor o inexistentes en otras partes. En estos recién nacidos el fallecimiento es inevitable. El término anencefalia ara designar estos defectos graves es inadecuado, pues implica que no existe ninguna parte del encéfalo, lo que no es cierto.
La espina bífida quística cursa con grados variables de déficits neurológicos, según la localización y la extensión de la lesión. Generalmente hay una pérdida dermatomérica de la sensibilidad, además de una parálisis muscular esquelética completa o parcial. El nivel de la lesión determina la zona de anestesia (área de piel sin sensibilidad) y los músculos afectados. La parálisis de los esfínteres vesical o anal) es frecuente en el mielomeningocele lumbosacro Imagen C). Se produce casi de manera invariable una nestesia «en silla de montar» en los casos en los que están afectados los esfínteres, es decir, la pérdida de la sensibilidad en la región corporal que contactaría con una silla de montar. a meroencefalia se puede sospechar claramente durante la fase intrauterina cuando se detecta una concentración elevada de alfa-fetoproteína (AFP) n el líquido amniótico. La AFP también puede estar elevada en el suero materno. La mniocentesis e suele llevar a cabo en las mujeres embarazadas con concentraciones séricas elevadas de AFP, con objeto de determinar la concentración de la AFP en el líquido amniótico. La ecografía puede revelar la presencia de un DTN que ha dado lugar a espina bífida quística. La columna vertebral fetal se puede observar mediante una ecografía a las 10-12 semanas y, cuando hay un defecto en el arco vertebral, se puede observar un quiste meníngeo en la zona afectada (Imagen C).
Mielomeningocele
El mielomeningocele es un defecto más frecuente y grave que la espina bífida con meningocele (Imagen B). Este DTN se puede producir en cualquier segmento de la columna vertebral, pero es más frecuente en las regiones lumbar y sacra. Más del 90% de los casos cursan con hidrocefalia debido a la coexistencia de una malformación de Arnold-Chiari. La mayoría de los pacientes necesita una derivación quirúrgica del LCR para evitar complicaciones asociadas a hipertensión intracraneal. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craniolacunia (desarrollo anómalo de la bóveda craneal); el resultado es la aparición de áreas de depresión no osificadas en las superficies internas de los huesos planos de la bóveda craneal.
Mielosquisis
Es el tipo más grave de espina bífi da (Imagen D). En este defecto, la médula espinal de la zona afectada está abierta debido a la falta de fusión de los pliegues neurales y la piel suprayacente. El resultado es que la médula espinal está constituida por una masa aplanada de tejido nervioso observable en el exterior. Este defecto suele dar lugar a parálisis o debilidad permanentes en los miembros inferiores.
Referencia: Capítulo 17 – Sistema nervioso, páginas 367-369. Embriología clínica(se abre en una nueva pestaña/ventana), 11ª ed. Moore, K. L.