Journées des maladies rares 28 février 2023
France | 13 février 2023
Par Monique R
Journées des maladies rares 28 février 2023
Améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares
La Journée des maladies rares est observée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l'année.
La Journée des maladies rares a été mise en place et est coordonnée par EURORDIS et plus de 65 organisations de patients partenaires de l'alliance nationale. La Journée des maladies rares fournit une énergie et un point central qui permettent au travail de plaidoyer sur les maladies rares de progresser aux niveaux local, national et international.
https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/
En France, Orphanet propose une nomenclature des maladies rares et de nombreuses ressources.
Les revues, pour se tenir au courant des maladies rares en continu
Quelques exemples :
Le syndrome de Noonan dans Perfectionnement en Pédiatrie
Mastocytoses pédiatriques dans Perfectionnement en Pédiatrie
Sclérose tubéreuse de Bourneville : actualités et perspectives dans Perfectionnement en Pédiatrie
Diagnostic et prise en charge du déficit hypophysaire congénital en pédiatrie dans Perfectionnement en Pédiatrie
Une anémie ferriprive génétique rare : le syndrome IRIDA dans le Bulletin de L'Académie Nationale de Médecine
L'X fragile : article publié dans la revue L'aide-soignante
ClinicalKey Now, une multitude de contenus et de fonctionnalités
Quelques exemples
Dans ClinicalKey Now Endocrinologie Nutrition : Syndromes de sensibilité réduite aux hormone thyroïdiennes, Diabètes sucrés néonatals, Cancer médullaire de la thyroïde, Variations du développement génital, Génétiques des phéochromcytomes et des paragangliomes, Diabète monogénique par altération de l’ADN mitochondrial, Diabètes de type MODY, Formes rares de dyslipidémies, Syndrome de cushing paranéoplasique.
Dans ClinicalKey Now Obstétrique : Stratégie de dépistage de la trisomie 21.
Dans ClinicalKey Now Appareil locomoteur : Sclérodermie systémique: épidémiologie, physiopathologie, clinique, Sclérodermie systémique: traitement.
Dans ClinicalKey Now Pédiatrie/Maladies infectieuses : Syndrome du QT long congénital, Tétralogie de Fallot et ses variantes.
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Endocrinologie - Nutrition
Endocrinologie Nutrition Essai gratuit 15 jours
Obstétrique Essai gratuit 15 jours
Appareil locomoteur Essai gratuit 15 jours
Pédiatrie/Maladies infectieuses Essai gratuit 15 jours
Quelques livres
Prise en charge des maladies rares en anesthésie et analgésie obstétricales
Les maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratique La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent
Le conseil génétique en pathologie humaine
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