Journées des maladies rares 28 février 2023

Améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares

La Journée des maladies rares est observée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l'année.

La Journée des maladies rares a été mise en place et est coordonnée par EURORDIS et plus de 65 organisations de patients partenaires de l'alliance nationale. La Journée des maladies rares fournit une énergie et un point central qui permettent au travail de plaidoyer sur les maladies rares de progresser aux niveaux local, national et international.

https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/opens in new tab/window

En France, Orphanetopens in new tab/window propose une nomenclature des maladies rares et de nombreuses ressources.

Les revues, pour se tenir au courant des maladies rares en continu

Quelques exemples :

Le syndrome de Noonan dans Perfectionnement en Pédiatrieopens in new tab/window

Mastocytoses pédiatriques dans Perfectionnement en Pédiatrieopens in new tab/window

Sclérose tubéreuse de Bourneville : actualités et perspectives dans Perfectionnement en Pédiatrieopens in new tab/window

Diagnostic et prise en charge du déficit hypophysaire congénital en pédiatrie dans Perfectionnement en Pédiatrieopens in new tab/window

Une anémie ferriprive génétique rare opens in new tab/window: le syndrome IRIDA  dans le Bulletin de L'Académie Nationale de Médecineopens in new tab/window

L'X fragile : article publié dans la revue L'aide-soignanteopens in new tab/window

Toutes les revuesopens in new tab/window

ClinicalKey Now, une multitude de contenus et de fonctionnalités

Quelques exemples

Dans ClinicalKey Now Endocrinologie Nutrition opens in new tab/window : Syndromes de sensibilité réduite aux hormone thyroïdiennes, Diabètes sucrés néonatals, Cancer médullaire de la thyroïde, Variations du développement génital, Génétiques des phéochromcytomes et des paragangliomes, Diabète monogénique par altération de l’ADN mitochondrial, Diabètes de type MODY, Formes rares de dyslipidémies, Syndrome de cushing paranéoplasique.

Dans ClinicalKey Now Obstétriqueopens in new tab/window : Stratégie de dépistage de la trisomie 21.

Dans ClinicalKey Now Appareil locomoteuropens in new tab/window : Sclérodermie systémique: épidémiologie, physiopathologie, clinique, Sclérodermie systémique: traitement.

Dans ClinicalKey Now Pédiatrie/Maladies infectieusesopens in new tab/window : Syndrome du QT long congénital,  Tétralogie de Fallot et ses variantes.

A noter : vous bénéficiez d'un essai gratuit de 15 jours sur la spécialité  ClinicalKey Now de votre choix.  Cliquez sur "Faire un essai gratuit 15 jours" à droite de la description.

Endocrinologie Nutrition Essai gratuit 15 joursopens in new tab/window

Obstétrique  Essai gratuit  15 joursopens in new tab/window

Appareil locomoteur Essai gratuit 15 joursopens in new tab/window

Pédiatrie/Maladies infectieuses Essai gratuit 15 joursopens in new tab/window

Tout ClinicalKey Nowopens in new tab/window

Quelques livres

Prise en charge des maladies rares en anesthésie et analgésie obstétricalesopens in new tab/window

Les maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratiqueopens in new tab/window La drépanocytose de l'enfant et l'adolescentopens in new tab/window

Le conseil génétique en pathologie humaineopens in new tab/window

Génétique médicaleopens in new tab/window

Actualités

Toutes nos publications sur elsevier-masson.fropens in new tab/window