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Journées des maladies rares 28 février 2023

France | 13 février 2023

Par Monique R

Journées des maladies rares 28 février 2023

Journées des maladies rares 28 février 2023

Améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares

La Journée des maladies rares est observée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l'année.

La Journée des maladies rares a été mise en place et est coordonnée par EURORDIS et plus de 65 organisations de patients partenaires de l'alliance nationale. La Journée des maladies rares fournit une énergie et un point central qui permettent au travail de plaidoyer sur les maladies rares de progresser aux niveaux local, national et international.

https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

En France, Orphanet(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre) propose une nomenclature des maladies rares et de nombreuses ressources.

Les revues, pour se tenir au courant des maladies rares en continu

Quelques exemples :

Le syndrome de Noonan dans Perfectionnement en Pédiatrie(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Mastocytoses pédiatriques dans Perfectionnement en Pédiatrie(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Sclérose tubéreuse de Bourneville : actualités et perspectives dans Perfectionnement en Pédiatrie(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Diagnostic et prise en charge du déficit hypophysaire congénital en pédiatrie dans Perfectionnement en Pédiatrie(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Une anémie ferriprive génétique rare (S’ouvre dans une nouvelle fenêtre): le syndrome IRIDA  dans le Bulletin de L'Académie Nationale de Médecine(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

L'X fragile : article publié dans la revue L'aide-soignante(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Toutes les revues(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

ClinicalKey Now, une multitude de contenus et de fonctionnalités

Quelques exemples

Dans ClinicalKey Now Endocrinologie Nutrition (S’ouvre dans une nouvelle fenêtre) : Syndromes de sensibilité réduite aux hormone thyroïdiennes, Diabètes sucrés néonatals, Cancer médullaire de la thyroïde, Variations du développement génital, Génétiques des phéochromcytomes et des paragangliomes, Diabète monogénique par altération de l’ADN mitochondrial, Diabètes de type MODY, Formes rares de dyslipidémies, Syndrome de cushing paranéoplasique.

Dans ClinicalKey Now Obstétrique(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre) : Stratégie de dépistage de la trisomie 21.

Dans ClinicalKey Now Appareil locomoteur(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre) : Sclérodermie systémique: épidémiologie, physiopathologie, clinique, Sclérodermie systémique: traitement.

Dans ClinicalKey Now Pédiatrie/Maladies infectieuses(S’ouvre dans une nouvelle fenêtre) : Syndrome du QT long congénital,  Tétralogie de Fallot et ses variantes.

A noter : vous bénéficiez d'un essai gratuit de 15 jours sur la spécialité  ClinicalKey Now de votre choix.  Cliquez sur "Faire un essai gratuit 15 jours" à droite de la description.

Endocrinologie - Nutrition

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