Defectos congénitos más frecuentes y sus teratógenos

Hoy tenemos el placer de presentar la obra Embriología clínica básica(se abre en una nueva pestaña/ventana), título de primera elección para aquellos estudiantes que necesitan el "core" de conocimientos en Embriología(se abre en una nueva pestaña/ventana) y que necesitan un abordaje basado en el conocido método de aprendizaje basado en proyectos (PBL).

Esta introducción la hacemos con un ejemplo práctico -'Teratogénesis y defectos congénitos'- en el que mostramos uno de los puntos fuertes de esta novedad editorial: explicar claramente cómo la embriología se relaciona con otras disciplinas médicas y su lugar dentro de la práctica clínica segura y eficaz; proporcionando una cobertura orientada a la clínica del desarrollo humano.

Teratogénesis y defectos congénitos

En la mayoría de los casos, las causas de los defectos congénitos no se conocen; en el resto, son atribuibles a factores genéticos, ambientales o a herencia multifactorial, con acción conjunta de ambos tipos de factores. La mayoría de los embriones genéticamente anormales no llegan a convertirse en blastocistos, y abortan espontáneamente presentando anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

Los cuatro tipos clínicamente importantes de defectos congénitos son:

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  Malformación: defecto morfológico atribuible a un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

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  Disrupción: defecto morfológico atribuible a un fallo o interferencia extrínseca en un proceso de desarrollo originalmente normal.

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  Deformación: forma, configuración o posición anómala de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas.

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  Displasia: organización anómala de las células de los tejidos y sus consecuencias morfológicas.

Defectos congénitos causados por factores ambientales 

Los teratógenos ambientales son la causa del 7 al 10% de los defectos congénitos; no obstante, se desconocen los mecanismos exactos en la mayoría de los casos. El análisis del potencial teratógeno de un determinado agente requiere estudiar los períodos críticos del desarrollo (período de máxima división celular, diferenciación y morfogénesis para cada tejido, órgano o sistema), las dosis del teratógeno (para que un agente ambiental se considere teratógeno es preciso demostrar una relación entre dosis y efecto) y el genotipo del embrión (existen diferencias genéticas en las respuestas a los teratógenos).

3 ejemplos de efectos teratógenos

Alcohol

Los neonatos nacidos de madres con alcoholismo crónico presentan alteraciones en el crecimiento, discapacidad intelectual, microcefalia, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos articulares, y cardiopatía y otras malformaciones congénitas. El término trastorno del espectro alcohólico fetal es el preferido para describir el conjunto de efectos prenatales del alcohol. Se desconoce la cantidad de alcohol que puede consumirse de forma segura durante el embarazo. Además, el período vulnerable del desarrollo del cerebro abarca casi toda la gestación, por lo que se recomienda la abstinencia absoluta de alcohol durante todo el embarazo.

Isotretinoína

La isotretinoína (ácido 13-cis-retinoico) se utiliza para el tratamiento del acné quístico severo. El período crítico parece ser el comprendido entre la tercera y la quinta semana. Los defectos importantes más frecuentes en los niños afectados son dismorfismo craneofacial, microtia, micrognatia, paladar hendido, aplasia tímica, defectos cardiovasculares, defectos del tubo neural y trastornos neuropsicológicos.

Virus de la rubéola

La infección materna por el virus de la rubéola en el primer trimestre da lugar al síndrome de rubéola congénita, que se caracteriza por cataratas, malformaciones cardíacas y sordera y, en algunos casos, por discapacidad intelectual, glaucoma, microftalmía y defectos dentales. La infección materna en el segundo y en el tercer trimestre puede provocar discapacidad intelectual y sordera.

Embriología clínica básica