Características clínicas y cariotipos de los síndromes de Down, Edwards y Patau

Recientemente Elsevier ha presentado un nuevo título de la familia Robbins(se abre en una nueva pestaña/ventana): Patología esencial(se abre en una nueva pestaña/ventana). Esta obra es un derivado de las dos grandes referencias mundiales en Anatomía Patológica: Kumar, Robbins y Cotran Patología estructural y funcional(se abre en una nueva pestaña/ventana) y Robbins, Patología humana(se abre en una nueva pestaña/ventana). 

Al hacerte con este título, adquieres un conjunto de conocimientos "core"; con un abordaje por sistemas y que se adapta perfectamente a todos aquellos sistemas curriculares integrados con un alto grado de correlación clínica. Dividido en 19 capítulos, este título incluye numerosos elementos didácticos cuyo objetivo es proporcionar los suficientes conocimientos para conocer los mecanismos causantes de enfermedad ( tablas, ilustraciones, cuadros de tratamiento, casos clínicos...).

Además incluye acceso a Student Consult(se abre en una nueva pestaña/ventana), que ofrece el contenido completo del libro en formato electrónico y herramientas de aprendizaje integradas: 600 preguntas de autoevaluación y casos clínicos desarrollados paso a paso.

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Trastornos citogenéticos

Se estima que el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas y que 1 de cada 200 recién nacidos sufre una aberración cromosómica.

Anomalías numéricas

En los humanos, el recuento cromosómico normal es de 46 (es decir, 2n = 46). Cualquier múltiplo exacto del número haploide (n) se llama euploide. Cualquier número que no sea múltiplo exacto de n se llama  aneuploide. La causa principal de la aneuploidía es la falta de disyunción de un par de cromosomas homólogos en la primera división meiótica o la falta de separación de las cromátidas hermanas durante la segunda división meiótica. Esta última también puede ocurrir durante la mitosis en las células somáticas, lo que genera dos células aneuploides. La ausencia de emparejamiento de cromosomas homólogos seguida de un reparto aleatorio (desfase anafásico) también puede ocasionar aneuploidía. Cuando la falta de disyunción ocurre en la meiosis, los gametos formados tienen un cromosoma más (n + 1) o un cromosoma menos (n − 1). La fecundación de tales gametos por gametos normales puede dar lugar a dos tipos de cigotos: trisómicos, con un cromosoma más (2n + 1), o monosómicos (2n − 1). La monosomía de autosoma resulta mortal durante el desarrollo fetal, mientras que las trisomías de ciertos autosomas y la monosomía de los cromosomas sexuales son compatibles con la vida. Mosaicismo es un término utilizado para describir la presencia de dos o más poblaciones de células con diferentes complementos de cromosomas en un mismo individuo. Un tipo de mosaicismo es el causado por la falta de disyunción mitótica durante la embriogenia temprana, que da lugar a la producción de células hijas trisómicas y monosómicas, cuyos descendientes producen entonces un mosaico. El mosaicismo de los cromosomas sexuales es habitual, no así el autosómico.

Trastornos citogenéticos de los autosomas

Tres trisomías autosómicas (imágenes)) y dos síndromes de deleción (síndrome del maullido de gato, causado por la deleción del cromosoma 5p y síndrome de deleción de 22q11 ) son relativamente comunes en los nacidos vivos y presentan unas características clínicas singulares. Tan solo la trisomía 21 y el síndrome de deleción de 22q11 suceden con una frecuencia suficiente.

Más información y referencias: Capítulo 6, 'Enfermedades genéticas', Patología esencial(se abre en una nueva pestaña/ventana). Imágenes y textos  páginas 98 y 99.

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