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Enfermedades raras: definición y características de cinco síndromes extraños

28 de febrero de 2022

Por Elsevier Connect

Enfermedades raras

Enfermedades raras

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El término 'enfermedad rara', o 'enfermedad minoritaria' o 'enfermedad poco frecuente' hace referencia a los trastornos patológicos que se presentan con baja frecuencia en las poblaciones humanas en general, con una prevalencia estimada, en la Unión Europea, de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, conviene extender más allá de las cifras lo que se pretende decir al nombrar un conjunto amplio de entidades nosológicas como enfermedades raras (ER) e indicar qué relación tienen con las enfermedades genéticas y, muy especialmente, con las enfermedades monogénicas y los distintos patrones de herencia, mendeliana y no mendeliana.

Hoy tomamos nuestro recurso de confianza, ClinicalKey Student para abordar los detalles de cinco de estas enfermedades minoritarias y aprovechamos para dar visibilidad y concientizar a la humanidad sobre la lucha de aquellos que las padecen. Recuerda que con ClinicalKeyStudent puedes acceder a toda la información (imágenes, vídeos y textos de las obras de referencia en Ciencias de la Salud) sobre las decenas de enfermedades y síndromes raros en un solo clic. Además, puedes preparar presentaciones como la que te mostramos para estudiar, presentaciones en congresos o webinars, incluso para preparar tus clases, ¡y tan solo te llevará unos minutos!

CasoClínicoCKS. Especial enfermedades raras, cinco síndromes extraños

CasoClínicoCKS. Especial enfermedades raras, cinco síndromes extraños