Les maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratique

Vision synthétique et démarche clinique face à la maladie d’Alzheimer, de Parkinson, la sclérose en plaques, la SLA...

Avant-propos

Les maladies neurodégénératives, ou « neuroévolutives », touchent plus de 33 millions de personnes dans le monde. Ce sont des maladies chroniques invalidantes avec un lien plus ou moins étroit avec le vieillissement, des facteurs génétiques et environnementaux identifiés et une évolution en général lente.

Elles représentent un défi médical et sociétal pour le monde vieillissant. Elles sont caractérisées par une dégénérescence initiale d’une population neuronale spécifique, responsable de l’expression clinique prédominante, en lien avec une cytopathie (inclusions de protéines mal repliées) caractéristique de chacune de ces affections (maladie d’Alzheimer et apparentées, maladie de Parkinson et apparentées, sclérose latérale amyotrophique, etc.), mais entraînant également à terme un dysfonctionnement global du cerveau et de la moelle. La sclérose en plaques a une place à part puisque le processus initial est plutôt inflammatoire et par poussées affectant les gaines de myéline centrales chez le sujet plutôt jeune, la dégénérescence neuronale secondaire s’exprimant avec le temps mais faisant le pronostic fonctionnel. Le diagnostic de ces pathologies est essentiellement clinique mais est aidé par des biomarqueurs biologiques ou en imagerie que les neurologues ont appris à mieux connaître et maîtriser ces dernières années.

En France, les maladies neurodégénératives représentent un enjeu épidémiologique majeur : la maladie d’Alzheimer touche plus d’un million de personnes, environ 200 000 personnes sont atteintes de la maladie de Parkinson et 100 000 de sclérose en plaques. Elles sont un problème de santé publique et l’enjeu médico-économique est majeur.

Le coût total (direct et indirect) des maladies neurodégénératives en Europe était de plus de 790 milliards d’euros en 2010 (105 milliards pour les démences, 14 milliards pour la maladie de Parkinson, 15 milliards pour la sclérose en plaques)¹ . Du fait du vieillissement de la population et en l’absence de traitements curatifs, le nombre de patients souffrant de ces pathologies devrait croître dans les prochaines années. Aussi le poids économique de ces maladies augmente-t-il inévitablement, les maladies neurodégénératives représentant une cause majeure de dépendance, d’institutionnalisation et d’hospitalisation mais aussi de détresse psychologique pour les patients, leurs proches et aidants. Agir sur le processus même de la perte neuronale est un véritable défi et un graal encore non atteint. Il a donc fallu, devant l’enjeu, organiser et soutenir la prise en charge de ces affections. Depuis 2001, différents plans ministériels ont été mis en place, dont le dernier, le Plan Maladies neurodégénératives 2014–2019, a pour la première fois été élargi à l’ensemble des maladies neurodégénératives. Ce plan « prend en compte les spécificités de chacune de ces maladies et s’inscrit dans une dynamique de progrès en matière de soins, d’accompagnement et de recherche, en apportant des réponses concrètes et pratiques aux besoins des patients et de leurs aidants² ». C’est dans la dynamique de la déclinaison régionale de ce plan que des professionnels des différents centres experts des CHU de Bordeaux, Limoges et Poitiers en Nouvelle Aquitaine ont proposé un diplôme interuniversitaire « Maladies neurodégénératives » à destination des professionnels de santé : médecins non spécialistes et paramédicaux en contact avec ces patients, leurs aidants et leurs familles. Le fruit de leur enseignement et de leur travail constitue ce livre, qu’ils en soient remerciés.

Le diagnostic trop souvent tardif et la prise en charge de ces maladies nécessitent des compétences pluridisciplinaires, faisant intervenir des professionnels d’horizon et de pratiques différents regroupant l’ensemble des acteurs du soin, professionnels médicaux (médecin généraliste, spécialiste), paramédicaux, ainsi que les services et établissements sociaux et médico-sociaux susceptibles d’intervenir dans le parcours.

Cet ouvrage, issu de la coordination des centres de références regroupant les Centres de Mémoire, de recherche et de ressources (CMRR), les Centres experts Parkinson (CEP), le Centre de références de la sclérose en plaques et le Centre de référence Maladies rares de la région Nouvelle-Aquitaine (Bordeaux, Limoges, Poitiers), s’inscrit dans cette démarche. Son objectif est de présenter de manière originale ce sujet en y développant un contenu généraliste et synthétique avec des données les plus pointues de ces dernières années, ce qui permettra aux professionnels de santé d’acquérir des connaissances sur la physiopathologie, l’histoire naturelle, le diagnostic et l’évolution des maladies neurodégénératives, afin de mieux appréhender et repérer les situations cliniques dans lesquelles le diagnostic doit être envisagé. Au-delà d’une approche purement clinique, cet ouvrage offre également un point de vue global sur la prise en charge du patient tout le long de son parcours de soins. Des aspects transversaux y sont traités comme la neuropsychologie cognitive et clinique ainsi que l’éducation thérapeutique, démarche indispensable pour que le patient puisse être acteur de sa maladie. Un point particulier a été consacré à l’accompagnement des patients dans leur parcours de vie et les soins palliatifs, avec une réflexion éthique sur l’adaptation des soins et la démarche décisionnelle de fin de vie dans le cadre des maladies neurodégénératives. Nous espérons que le lecteur pourra dans cet ouvrage trouver l’ensemble des réponses qu’il se pose sur la démarche clinique et pourra ainsi améliorer sa pratique professionnelle et la prise en charge au quotidien de ces patients ainsi que le fardeau de leurs aidants.

François Tison Responsable de l’Institut des maladies neurodégénératives - Clinique (IMN-c), CHU et université de Bordeaux, coordonateur du Centre d’excellence Maladies neurodégénératives de Bordeaux (BIND), université et CHU de Bordeaux

Julie Erraud Cheffe de projet du Centre d’excellence Maladies neurodégénératives de Bordeaux (BIND) et du pôle régional Maladies neurodégénératives de la région Nouvelle-Aquitaine

Table des matières

Partie 1 : Physiopathologie

Chapitre 1 : Processus neurodégénératifs et inflammation

Chapitre 2 : Pathogénie et physiopathologie de la maladie d’Alzheimer

Chapitre 3 Pathogénie et physiopathologie de la maladie de Parkinson

Chapitre 4 : Pathogénie et physiopathologie de la sclérose en plaques

Partie 2 : Aspects transversaux

liste des chapitres

Chapitre 5 : Les fonctions cognitives

Chapitre 6 : Outils d’évaluation des fonctions cognitives dans les maladies neurodégénératives

Chapitre 7 : Outils d’imagerie dans les maladies neurodégénératives

Chapitre 8 : Médecine palliative et accompagnement dans les maladies neurodégénératives

Chapitre 9 : Aspects éthiques et décisionnels

Chapitre 10 : Éducation thérapeutique

Partie 3 : Maladie d’Alzheimer et maladies apparentées

Chapitre 11 : Maladie d’Alzheimer et affections apparentées

Chapitre 12 : Histoire naturelle et diagnostic de la maladie d’Alzheimer

Chapitre 13 : Affections apparentées à la maladie d’Alzheimer

Chapitre 14 : Prise en charge des troubles psycho-comportementaux dans la maladie d’Alzheimer

Chapitre 15 : Interventions médicamenteuses et non médicamenteuses dans la maladie d’Alzheimer

Chapitre 16 : Accompagnement et prise en soins de la maladie d’Alzheimer et des affections apparentées

Chapitre 17 : Éducation thérapeutique du patient atteint de maladie d’Alzheimer

Partie 4 : Maladie de Parkinson et maladies apparentées

Chapitre 18 : Syndromes parkinsoniens

Chapitre 19 : Histoire naturelle de la maladie de Parkinson idiopathique

Chapitre 20 : Maladies apparentées à la maladie de Parkinson idiopathique

Chapitre 21 : Symptômes non moteurs dans la maladie de Parkinson

Chapitre 22 : Troubles cognitifs et psycho-comportementaux dans la maladie de Parkinson idiopathique et les syndromes parkinsoniens atypiques

Chapitre 23 : Traitement médicamenteux de la maladie de Parkinson

Chapitre 24 : Traitements non médicamenteux et neurochirurgicaux de la maladie de Parkinson

Chapitre 25 : Éducation thérapeutique du patient atteint de maladie de Parkinson

Partie 5 : Sclérose en plaques

Chapitre 26 : Sclérose en plaques

Chapitre 27 : Histoire naturelle, symptômes, formes cliniques et diagnostic de la sclérose en plaques

Chapitre 28 : Maladies apparentées à la sclérose en plaques

Chapitre 29 : Traitement médicamenteux de la sclérose en plaques

Chapitre 30 : Éducation thérapeutique du patient atteint de sclérose en plaques

Partie 6 : Autres maladies neurodégénératives

Chapitre 31 : Sclérose latérale amyotrophique

Chapitre 32 : Maladie de Huntington et syndromes apparentés

Les maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratique, coordonné par François Tison. © 2022 Elsevier Masson SAS Tous droits réservés.