Dermatosparaxis, el extraño caso de Sara Geurt: 26 años y aparenta 60

Dermatosparaxis

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Hace unos meses la imagen de una modelo que con tan solo 26 años aparentaba tener más de 60 se hizo viral. Este noticia ponía en el radar informativo un extraño trastorno: la dermatosparaxis. Para hablar de ella necesitamos previamente dar una introducción al Síndrome de Ehlers Danlos, del cual este trastorno es una variante, y que comprende un variado grupo de alteraciones genéticas que afectan el colágeno, y dependiendo de la mutación de un gen especifico comprenderá una clínica muy propia para cada tipo.

Comúnmente los distintos trastornos que comprenden a este síndrome se caracterizan por la triada de hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel, y curación de heridas anormal y retardada.

La dermatosparaxis es una de las variantes del Síndrome de Ehlers Danlos bastante rara, que es una mutación genética que afecta al gen ADAMTS2 y es de carácter autosómica recesiva, esto se ve reflejado en un déficit del procolágeno de tipo I N-terminal propeptidasa.

Las principales manifestaciones de esta variante son la hipermovilidad articular y fragilidad cutánea.

En general al igual que las otras variantes de Ehlers Danlos, para su diagnóstico y correcta demostración, requiere de atención de un médico especialista en genética. Por otra parte, tampoco hay cura, el tratamiento es enfocado a las atenciones que puedan disminuir las molestias del paciente y prevenir secuelas graves.

Finalmente, es importante decir que esta patología no afecta el pronóstico de vida del paciente a diferencia de otras variantes como la de tipo vascular que puede causar complicaciones más serias.

Para conocer más de esta enfermedad, los criterios diagnósticos y clasificación  del 2017, vista:  https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/#chart (web oficial The Ehlers-Danlos Society).

Es claro que el panorama de esta clase de trastornos genéticos va a ser aclarado hacia futuro, ya que aun queda mucho por investigar.

Si te interesa conocer las investigaciones más actuales y casos clínicos de esta patología que no es solo de interés médico sino, también de la veterinaria, ya que también afecta a algunos animales, vista la base de datos científica ScienceDirect, la revista The Lancet, o algunos de los libros de genética, de casa Elsevier que te dejo en las referencias.

Imagen tomada de: Peter Turnpenny, Sian Ellard. (2017). Emery’s Elements of Medical Genetics. Elsevier.

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Referencias:

1-P. Farreras, C. Rozman. (2016). Medicina Interna. Barcelona, España: Elsevier.

2-Jade, Carey, Bamshad. (2016). Genética Médica. España: Elsevier.

3-Peter Turnpenny, Sian Ellard. (2017). Emery’s Elements of Medical Genetics. Elsevier.

4-https://www.ehlers-danlos.com/ (web oficial The Ehlers-Danlos Society).