Thompson & Thompson. Genética en Medicina + StudentConsult - 8th Edition - ISBN: 9788445826423, 9788445826430

Thompson & Thompson. Genética en Medicina + StudentConsult

8th Edition

Editors: Robert Nussbaum Roderick McInnes Huntington Willard
eBook ISBN: 9788445826430
Paperback ISBN: 9788445826423
Imprint: Elsevier Masson
Published Date: 24th March 2016
Page Count: 560
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Description

  • Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
  • La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
  • La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de estudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro.
  • Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo.
  • También al final del libro se incluye un completo Glosario.
  • Cuenta con el recurso adicional online en inglés StudentConsult.com en el que se encuentra el correspondiente e-book, un banco de 291 preguntas cortas con respuesta correcta y tres modelos de exámenes escogiendo en cada uno 50 preguntas aleatoriamente.

Key Features

Esta edición recoge las últimas novedades en genética para seguir siendo uno de los libros de referencia en este fascinante campo en rápida evolución.

Esta obra integra los principios clásicos de genética humana en genética molecular moderna, y utiliza diversas herramientas de aprendizaje para ayudar al lector a comprender una amplia gama de enfermedades genéticas.

Cada capítulo finaliza con una serie de problemas genéticos relacionados con lo que acaba de leer, que encontrará resueltos al final del libro.

Accede a StudentConsult en inglés donde le permite buscar textos, figuras, referencias bibliográficas y vídeos en diversos dispositivos; también es posible acceder a cuestionarios con respuestas de opciones múltiples, todo ello en inglés.

Table of Contents

  • Capítulo 1 Introducción
  • Capítulo 2 Introducción al genoma humano
  • Capítulo 3 El genoma humano: estructura y función de los genes
  • Capítulo 4 Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
  • Capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico
  • Capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
  • Capítulo 7 Patrones de herencia monogénica
  • Capítulo 8 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
  • Capítulo 9 Variación genética en las poblaciones
  • Capítulo 10 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
  • Capítulo 11 Bases moleculares de las enfermedades genéticas
  • Capítulo 12 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
  • Capítulo 13 Tratamiento de la enfermedad genética
  • Capítulo 14 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
  • Capítulo 15 Genética y genómica del cáncer
  • Capítulo 16 Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
  • Capítulo 17 Diagnóstico y cribado prenatales
  • Capítulo 18 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
  • Capítulo 19 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
  • Casos clínicos
  • Details

    No. of pages:
    560
    Language:
    Spanish
    Copyright:
    © Elsevier Masson 2016
    Published:
    Imprint:
    Elsevier Masson
    eBook ISBN:
    9788445826430
    Paperback ISBN:
    9788445826423

    About the Editor

    Robert Nussbaum

    Affiliations and Expertise

    Holly Smith Chair of Medicine and Science, Professor of Medicine, Neurology, Pediatrics and Pathology, Department of Medicine and Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California

    Roderick McInnes

    Affiliations and Expertise

    Alva Chair in Human Genetics, Canada Research Chair in Neurogenetics, Professor of Human Genetics and Biochemistry, Director, Lady Davis Institute, Jewish General Hospital, McGill University, Montreal, Quebec, Canada

    Huntington Willard

    Huntington Willard is on the faculty of the Department of Human Genetics at the University of Chicago. Prior to this appointment, Willard was the President and Director of the Marine Biological Laboratory and Professor of Human Genetics at the University of Chicago. He was previously on the faculty at Duke University, where he was founding director of the university-wide Duke Institute for Genome Sciences & Policy from 2003 to 2014, the Nanaline H. Duke Professor of Genome Sciences, and the Arts & Sciences Professor of Biology & Genome Sciences.

    Affiliations and Expertise

    Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, USA