Génétique médicale - 1st Edition - ISBN: 9782294745218, 9782294745775

Génétique médicale

1st Edition

Enseignement thématique

eBook ISBN: 9782294745775
Imprint: Elsevier Masson
Published Date: 9th February 2016
Page Count: 384
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Description

Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale.
Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes :

- génétique formelle ;

- génétique chromosomique ;

- génétique moléculaire ;

- génétique et pratique médicale.

La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN.
Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires, ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique.

Table of Contents

I. Introduction à la génétique médicale. 1. L'architecture du génome. 2. Structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X. 3. Structure et fonction du génome humain. II. Génétique formelle. 4. Hérédité monogénique et mosaïcisme. 5. Génétique des populations. III. Génétique chromosomique. 6. Cytogénétique conventionnelle : technique et principales anomalies (anomalies chromosomiques de nombre, anomalies chromosomiques de structure, anomalies des chromosomes sexuels). 7. Cytogénétique moléculaire. 8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides. IV. Génétique moléculaire. 9. Anomalies génétiques à l'échelle du gène. 10. Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène. 11. Le séquençage de nouvelle génération : principe, applications en diagnostic et perspectives. V. Génétique et pratique médicale. 12. Le conseil génétique. 13. Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement. 14. Hétérogénéité des maladies génétiques. 15. Diagnostic prénatal et préimplantatoire. 16. Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens. 17. Le diagnostic présymptomatique dans les maladies neurodégénératives héréditaires à début tardif. 18. Dispositions législatives entourant la pratique des tests génétiques. 19. Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale. 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales. 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées. 22. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques. 23. Oncogénétique. 24. Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique. 25. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale. 26. La pharmacogénétique. VI. Complément ECN. 27. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie chromosomique : la trisomie 21. 28. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose. 29. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile. VII. Corrigé. 30. Corrigé des entraînements

Details

No. of pages:
384
Language:
French
Copyright:
© Elsevier Masson 2016
Published:
Imprint:
Elsevier Masson
eBook ISBN:
9782294745775