Genética médica - 6th Edition - ISBN: 9788491137979, 9788491138808

Genética médica

6th Edition

Authors: Lynn Jorde J.C. Carey M.J. Bamshad
Paperback ISBN: 9788491137979
eBook ISBN: 9788491138808
Imprint: Elsevier
Published Date: 12th August 2020
Page Count: 352
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Description

Key Features

Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica.

Aborda los temas más actuales, incluida las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicciones de las pruebas genéticas.

Incluye cuadros de comentarios clínicos que muestran cómo la ciencia básica de la genética tiene aplicaciones reales en los problemas diarios de los pacientes, y que sirven de preparación para los cursos basados en la resolución de problemas. Ilustra los conceptos clave con ejemplos basados en enfermedades comunes para mostrar su relevancia en la práctica clínica.

Cuenta con prácticos conceptos clave, más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas, e historias de pacientes y familias que aportan una perspectiva de gran utilidad sobre las enfermedades y su tratamiento.

Acceso a StudentConsult.com donde contiene preguntas de autoevaluación de cada capítulo y 200 preguntas adicionales online.

(en inglés)

Table of Contents

  • 1 Antecedentes e historia
  • 2 Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas
  • 3 Variación genética: su origen y detección
  • 4 Herencia autosómica dominante y recesiva
  • 5 Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos
  • 6 Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana
  • 7 Genética bioquímica: trastornos del metabolismo
  • 8 Identificación de genes causantes de enfermedades
  • 9 Inmunogenética
  • 10 Bases genéticas del desarrollo
  • 11 Genética del cáncer
  • 12 Herencia multifactorial y enfermedades comunes
  • 13 Pruebas genéticas y terapia génica
  • 14 Genética y medicina de precisión
  • 15 Genética clínica y asesoramiento genético
  • Details

    No. of pages:
    352
    Language:
    Spanish
    Copyright:
    © Elsevier 2020
    Published:
    12th August 2020
    Imprint:
    Elsevier
    Paperback ISBN:
    9788491137979
    eBook ISBN:
    9788491138808

    About the Authors

    Lynn Jorde

    Affiliations and Expertise

    Professor, Mark and Kathie Miller Presidential Chair, Department of Human Genetics,University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, UT

    J.C. Carey

    Affiliations and Expertise

    J.C. Carey, Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.

    M.J. Bamshad

    Affiliations and Expertise

    M.J. Bamshad, Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.